Syndrome lié à PPP2R5C
Qu'est-ce que le syndrome lié à PPP2R5C?
LE SYNDROME LIÉ À LA PPP2R5C-survient lorsqu’il y a des changements dans le système de la PPP2R5C gène. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le PPP2R5C joue un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules du cerveau.
Symptômes
Parce que le PPP2R5C est important pour le cerveau, les personnes qui ont le gène PPP2R5C-peuvent avoir :
- Handicap intellectuel
Quelles sont les causes du syndrome lié à PPP2R5C?
Le syndrome lié à PPP2R5C est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires du PPP2R5C gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que PPP2R5C joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à PPP2R5C-est souvent le résultat d’un variant de novo dans la protéine PPP2R5C. Many parents who have had their genes tested do not have the PPP2R5C La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, PPP2R5C-Le syndrome apparenté est dû au fait que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à PPP2R5C est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de l’unique variante dommageable du gène PPP2R5C ils présenteront probablement des symptômes de PPP2R5C-syndrome lié à l’alcoolisme et à la toxicomanie. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène PPP2R5C
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène PPP2R5C ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à PPP2R5C de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à PPP2R5C?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à PPP2R5C-dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome lié à PPP2R5C-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome PPP2R5C-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome lié à PPP2R5C-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome PPP2R5C-.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome PPP2R5C-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 pour cent.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à PPP2R5C-le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à PPP2R5C?
À partir de 2024, au moins 2 personnes atteintes de PPP2R5C-ont été identifiées dans une clinique médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié à PPP2R5C ont-elles un aspect différent ?
Les personnes qui ont PPP2R5C-Le syndrome lié à l’alcoolisme et à la toxicomanie pourrait ne pas être très différent. Certaines personnes ont une tête plus petite que la moyenne.
Comment le syndrome lié à PPP2R5C est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à PPP2R5C. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à PPP2R5C le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome PPP2R5C
Dans la littérature médicale, on trouve un article concernant une personne diagnostiquée avec un syndrome lié à PPP2R5C. Cette personne était âgée de 9 ans et présentait une déficience intellectuelle, une asymétrie faciale, une surdité de transmission, une taille supérieure à la moyenne et un périmètre crânien plus large que la moyenne.
Au début de l’année 2024, le registre Simons Searchlight comptait 5 personnes atteintes du syndrome lié à PPP2R5C. Si de plus en plus de personnes s’inscrivent et partagent des informations médicales, nous serons en mesure de fournir davantage d’informations à la communauté PPP2R5C.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Site de la fondation PPP2R5D
La mission des Jordan’s Guardian Angels est de mener des recherches pour trouver des réponses aux mutations génétiques rares qui affectent les enfants et les adultes, et d’aider et d’améliorer la qualité de vie des enfants et des familles.
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur PPP2R5C : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ppp2r5c
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à PPP2R5C. Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.
- Loveday, C., Tatton-Brown, K., Clarke, M., Westwood, I., Renwick, A., Ramsay, E., Nemeth, A., Campbell, J., Joss, S., Gardner, M., Zachariou, A., Elliott, A., Ruark, E., Montfort, R. V., & Rahman, N. (2019). Corrigendum : Les mutations des gènes PPP2R5B, PPP2R5C et PPP2R5D de la famille de la sous-unité B de régulation de la PP2A sont à l’origine de la croissance excessive chez l’homme.
Génétique moléculaire humaine, 28
(9), 1578. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30615140/