Syndrome lié à SHANK2

Le syndrome lié à SHANK2 survient lorsque des modifications sont apportées au gène SHANK2.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à SHANK2 dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
  Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
  L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à SHANK2, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.

• Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à SHANK2.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique.
  Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à SHANK2 est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome lié à SHANK2, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

En 2020, les médecins avaient décrit une dizaine de personnes dans le monde présentant des modifications du gène SHANK2.
Le premier cas de syndrome lié à SHANK2 a été décrit en 2010.
Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes de ce syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à SHANK2.
À l’heure actuelle, il n’existe pas de médicaments conçus pour traiter ce syndrome.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour :

• • Examens physiques et études cérébrales.
  • Consultations en génétique.
  • Études sur le développement et le comportement.
  • Autres questions, le cas échéant.

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• • Proposez les thérapies appropriées.
    Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
  • Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome TRIO le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Fondation SHANK2

La Fondation SHANK2 rassemblera toutes les personnes concernées par les variantes de SHANK2, y compris les porteurs, les familles, les chercheurs, les cliniciens et les partenaires industriels. En établissant une base de données complète des individus porteurs de variantes pathogènes de SHANK2, nous soutiendrons les efforts de recherche visant à étudier le gène et à mettre au point des traitements. En outre, nous sensibiliserons à SHANK2 et à son rôle dans la déficience intellectuelle (IDD) et les troubles du spectre autistique (ASD), et nous fournirons un forum où les familles se connectent et se soutiennent mutuellement.

• www.facebook.com/theshank2foundation

Simons Searchlight

Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).

• En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Page web de Simons Searchlight avec plus d’informations sur SHANK2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/shank2
• Communauté Facebook de Simons Searchlight – Communauté Facebook deSimons Searchlight SHANK2