Syndrome lié à SMARCC2
Qu'est-ce que le syndrome lié au SMARCC2?
Le syndrome lié au gène SMARCC2 survient lorsque le gène SMARCC2 subit des modifications.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Le syndrome lié au gèneSMARCC2 est similaire à d’autres syndromes causés par des voies génétiques apparentées :
- Le syndrome de Coffin-Siris, qui est causé par des changements dans les gènes ARID1A, ARID1B, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1 et SMARCE1.
- Le syndrome de Nicolaides-Baraitser, qui est causé par des changements dans le gène SMARCA2.
Rôle clé
SMARCC2 joue un rôle clé dans le développement du cerveau et du corps.
Symptômes
De nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à SMARCC2 ont.. :
- Retard de développement et déficience intellectuelle
- Difficultés d’élocution pouvant être graves
- Faible tonus musculaire
- Difficultés d’alimentation
- Problèmes de comportement, tels que l’autisme
- Différences d’apparence physique
Quelles sont les causes du syndrome lié au SMARCC2?
Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner.
Chaque enfant reçoit deux copies du gène SMARCC2 : une copie de sa mère, issue de l’ovule, et une copie de son père, issue du spermatozoïde.
Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant.
Mais le processus de copie des gènes n’est pas parfait.
Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, un changement aléatoire se produit dans le sperme ou l’ovule.
Cette modification du code génétique est appelée “de novo”, ou nouvelle modification.
L’enfant peut être le premier de la famille à présenter cette modification génétique.
Les modifications de novo peuvent concerner n’importe quel gène.
Nous avons tous des modifications de novo, dont la plupart n’ont pas d’incidence sur notre santé.
Mais comme le gène SMARCC2 joue un rôle clé dans le développement, les modifications de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié au g ène SMARCC2 est souvent le résultat d’une modification de novo du gène SMARCC2.
De nombreux parents dont les gènes ont été testés ne présentent pas la modification du gène SMARCC2 chez leur enfant atteint du syndrome.
Dans certains cas, le syndrome lié au gène SMARCC2 survient parce que la modification génétique a été transmise par un parent.
C’est ce qu’on appelle l’hérédité dominante.
Héritage dominant
Les enfants ont une chance sur deux d’hériter du changement génétique.
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène SMARCC2 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié au gène SMARCC2 de son enfant.
Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les changements génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants.
Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette maladie.
Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome lié au gène SMARCC2?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome SMARCC2 dépend des gènes des deux parents biologiques.
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- Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène. - Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
- Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à SMARCC2, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.
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- Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié au gène SMARCC2.
- Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique.
Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié au gène SMARCC2 est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à SMARCC2, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome SMARCC2?
En 2019, environ 15 personnes dans le monde présentant des modifications du gène SMARCC2 ont été décrites dans la littérature médicale.
Le premier cas de syndrome lié au gène SMARCC2 a été décrit en 2009.
Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Les personnes atteintes du syndrome lié à SMARCC2 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome apparenté au SMARCC2 peuvent avoir une apparence différente.
Une étude portant sur 15 personnes atteintes du syndrome a révélé que l’apparence varie et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- 6 personnes sur 15 ont des poils superflus.
- 6 sur 15 ont des sourcils épais et des crêtes osseuses au-dessus des yeux.
- 6 sur 15 ont la lèvre supérieure fine.
- 5 personnes sur 15 ont une lèvre inférieure épaisse.
- 6 personnes sur 15 ont le nez retroussé.
Comment traite-t-on le syndrome lié à la protéine SMARCC2?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à SMARCC2.
À l’heure actuelle, il n’existe pas de médicaments conçus pour traiter ce syndrome.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour :
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- Examens physiques et études cérébrales.
- Consultations en génétique.
- Études sur le développement et le comportement.
- Autres questions, le cas échéant.
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
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- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
- Proposez les thérapies appropriées.
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome TRIO le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé d’informations provenant d’un article majeur publié. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur cet article, voir la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome SMARCC2
Apprentissage
Tous présentent une déficience intellectuelle ou un trouble du développement.
- 15 personnes sur 15 souffrent d’une déficience intellectuelle ou d’un trouble du développement.
Comportement
- 10 sur 15 ont des problèmes de comportement, tels que l’agressivité, l’automutilation, l’hyperactivité, l’hypersensibilité au toucher, les troubles du sommeil et les comportements obsessionnels et rigides.
Discours
- 13 personnes sur 15 ont des difficultés d’élocution.
- 7 personnes sur 15 ne parlent aucune langue.
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome SMARCC2
Problèmes d’alimentation et de digestion
- 8 personnes sur 15 ont des problèmes d’alimentation.
Tonus musculaire
- 13 personnes sur 15 ont un faible tonus musculaire.
- 2 personnes sur 15 ont un tonus élevé, ou des muscles trop tendus ou trop fléchis (tonus élevé/spasticité).
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Fondation du syndrome de Coffin Siris
La Fondation du syndrome de Coffin-Siris est gérée par des bénévoles atteints du syndrome de Coffin-Siris (SCS). Notre raison d’être est de prendre soin de cette communauté et de soutenir la recherche qui permet de mieux comprendre ce syndrome rare.
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).
- Simons Searchlight FAQ – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page de Simons Searchlight sur SMARCC2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/smarcc2
- Communauté Facebook de Simons Searchlight SMARCC2 – Communauté Facebook deSimons Searchlight SMARCC2
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’une étude publiée sur le syndrome lié à SMARCC2.
Vous trouverez ci-dessous des détails sur cette étude, ainsi qu’un lien vers l’article complet.
- Machol K. et al. American Journal of Human Genetics, 104, 164-178, (2019). Élargissement du spectre des troubles liés au BAF : des variantes de novo dans le SMARCC2 provoquent un syndrome avec une déficience intellectuelle et un retard de développement www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6323608