Syndrome lié à SMARCC2

Le syndrome lié au gène SMARCC2 survient lorsque le gène SMARCC2 subit des modifications.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Le syndrome lié au gèneSMARCC2 est similaire à d’autres syndromes causés par des voies génétiques apparentées :

• Le syndrome de Coffin-Siris, qui est causé par des changements dans les gènes ARID1A, ARID1B, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1 et SMARCE1.
• Le syndrome de Nicolaides-Baraitser, qui est causé par des changements dans le gène SMARCA2.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome SMARCC2 dépend des gènes des deux parents biologiques.

• • Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
    Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
    L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
  • Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à SMARCC2, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.

• • Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié au gène SMARCC2.
  • Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique.
    Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié au gène SMARCC2 est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome lié à SMARCC2, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

En 2019, environ 15 personnes dans le monde présentant des modifications du gène SMARCC2 ont été décrites dans la littérature médicale.
Le premier cas de syndrome lié au gène SMARCC2 a été décrit en 2009.
Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à SMARCC2.
À l’heure actuelle, il n’existe pas de médicaments conçus pour traiter ce syndrome.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour :

• • Examens physiques et études cérébrales.
  • Consultations en génétique.
  • Études sur le développement et le comportement.
  • Autres questions, le cas échéant.

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• • Proposez les thérapies appropriées.
    Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
  • Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome TRIO le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Apprentissage

Tous présentent une déficience intellectuelle ou un trouble du développement.

• 15 personnes sur 15 souffrent d’une déficience intellectuelle ou d’un trouble du développement.

Comportement

• 10 sur 15 ont des problèmes de comportement, tels que l’agressivité, l’automutilation, l’hyperactivité, l’hypersensibilité au toucher, les troubles du sommeil et les comportements obsessionnels et rigides.

Discours

• 13 personnes sur 15 ont des difficultés d’élocution.
• 7 personnes sur 15 ne parlent aucune langue.