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Syndrome lié à STXBP1

Ce guide n'est pas destiné à remplacer un avis médical. Veuillez consulter votre médecin au sujet de vos résultats génétiques et de vos choix en matière de soins de santé. Les informations contenues dans ce guide étaient à jour au moment de sa rédaction en 2024. Mais de nouvelles informations pourraient apparaître grâce à de nouvelles recherches. Vous trouverez peut-être utile de partager ce guide avec les amis et les membres de la famille ou les médecins et enseignants de la personne atteinte de Syndrome lié à STXBP1.
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STXBP1 est également connu sous le nom d’encéphalopathie STXBP1 ou STXBP1-E.

Qu'est-ce que le syndrome lié à STXBP1?

Le syndrome lié à STXBP1 survient lorsque des modifications sont apportées au gène STXBP1.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène STXBP1 joue un rôle clé dans la communication entre les cellules du cerveau.

Symptômes

Le gène STXBP1 jouant un rôle important dans le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au STXBP1 ont.. :

  • Crises d’épilepsie
  • Les défis du mouvement
  • Troubles du spectre autistique

Quelles sont les causes du syndrome lié à STXBP1?

Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner.
Chaque enfant reçoit deux copies du gène STXBP1 : une copie de sa mère, issue de l’ovule, et une copie de son père, issue du spermatozoïde.
Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant.
Mais le processus de copie des gènes n’est pas parfait.
Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, un changement aléatoire se produit dans le sperme ou l’ovule.
Cette modification du code génétique est appelée “de novo”, ou nouvelle modification.
L’enfant peut être le premier de la famille à subir cette modification génétique.
Les modifications de novo peuvent concerner n’importe quel gène.
Nous avons tous des modifications de novo, dont la plupart n’ont pas d’incidence sur notre santé.
Mais comme STXBP1 joue un rôle clé dans le développement, les modifications de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à STXBP1 est souvent le résultat d’une modification de novo de STXBP1.
De nombreux parents dont les gènes ont été testés ne présentent pas la modification du gène STXBP1 trouvée chez leur enfant atteint du syndrome.
Dans certains cas, le syndrome lié à STXBP1 survient parce que la modification du gène a été transmise par un parent.
C’est ce qu’on appelle l’hérédité dominante.

Héritage dominant

Les enfants ont une chance sur deux d’hériter du changement génétique.

Enfant présentant une modification génétique du gène STXBP1

Une modification génétique se produit dans l'ovule ou le spermatozoïde après la fécondation.
Enfant présentant une modification génétique de novo du gène de l'autisme

Aucun parent n’est à l’origine du syndrome STXBP1 de son enfant.
Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à son enfant.
Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de ce syndrome.
Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.

Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome lié à STXBP1?

Chaque famille est différente.
Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur le risque que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome STXBP1 dépend des gènes des deux parents biologiques.

  • Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
    Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
    L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
  • Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à STXBP1, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.

  • Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié au STXBP1.
  • Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique.
    Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié au STXBP1 est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome lié à STXBP1, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à STXBP1?

En 2019, environ 200 personnes dans le monde présentant des modifications du gène STXBP1 ont été décrites dans le cadre de recherches médicales.
Le premier cas de syndrome lié au gène STXBP1 a été décrit en 2008.
Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Les personnes atteintes du syndrome lié à STXBP1 ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome lié à STXBP1 n’ont généralement pas l’air différentes.

Comment le syndrome lié à STXBP1 est-il traité ?

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à STXBP1.
À l’heure actuelle, il n’existe pas de médicaments conçus pour traiter ce syndrome.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour :

    • Examens physiques et études cérébrales.
    • Consultations en génétique.
    • Études sur le développement et le comportement.
    • Autres questions, le cas échéant.

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

    • Proposez les thérapies appropriées.
      Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
    • Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au STXBP1 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types

Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés.
Elle met en évidence le nombre de personnes présentant des symptômes différents.
Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.

Troubles du comportement et du développement liés au syndrome STXBP1

Apprentissage

Presque toutes les personnes atteintes du syndrome lié à STXBP1 présentent un certain degré de déficience intellectuelle.

  • Environ 90 % des personnes atteintes ont une déficience intellectuelle sévère.

Comportement

  • Environ 20 % des personnes atteintes du syndrome ont des comportements répétitifs.
  • Environ 17 % des personnes sont atteintes d’autisme.
90%
Environ 90 % des personnes atteintes ont une déficience intellectuelle sévère.
20%
Environ 20 % des personnes atteintes du syndrome ont des comportements répétitifs.
17%
Environ 17 % d'entre eux sont autistes.

Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome STXBP1

Cerveau

  • Presque toutes les personnes atteintes du syndrome (95 %) ont des crises d’épilepsie à un moment ou à un autre de leur vie.
    Plus de la moitié d’entre eux ont des crises d’épilepsie précoces.

S’asseoir et marcher

Plus de la moitié des personnes atteintes du syndrome sont incapables de marcher seules.

  • 24 personnes sur 45 sont incapables de marcher seules.

Tonus musculaire

La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à STXBP1 ont un faible tonus musculaire.

Autres problèmes de moteur

Les problèmes de coordination et de contrôle moteur sont fréquents.

95%
95 % des personnes atteintes du syndrome ont des crises d'épilepsie à un moment ou à un autre de leur vie. Plus de la moitié d'entre elles ont des crises d'épilepsie précoces.
53%
24 personnes sur 45 sont incapables de marcher seules.

Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?

Fondation STXBP1

La Fondation STXBP1 se consacre à la recherche d’un remède pour les troubles liés à STXBP1 (STXBP1-RD) tout en améliorant la vie de nos patients et de leurs familles.
Fondée en 2017, la Fondation STXBP1 est une organisation de défense des droits dirigée par les parents.
STXBP1-RD est un trouble neurodéveloppemental rare causé par des changements dans le gène STXBP1.
Avec une incidence d’environ 1 sur 30 000 naissances vivantes, la STXBP1-RD est l’une des causes génétiques les plus courantes de l’épilepsie.

Simons Searchlight

Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).

Autres ressources :

  • Unique – Guide STXBP1
  • Base de données Gene Geisinger sur les troubles du développement cérébral – STXBP1

Sources et références

Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à STXBP1.
Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.

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