Syndrome lié à SYNGAP1

SYNGAP1–se produit lorsque le gène SYNGAP1 est modifié. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome SYNGAP1-dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome lié à SYNGAP1-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome SYNGAP1-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.

• Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome lié à SYNGAP1-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome SYNGAP1-.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome SYNGAP1-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 pour cent.

Pour une personne atteinte du syndrome lié à SYNGAP1-le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

En 2024, au moins 388 personnes atteintes du syndrome lié à SYNGAP1 ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié à SYNGAP1 a été décrit en 2015.

Les personnes qui ont liées à SYNGAP1 peut être légèrement différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

• Ouverture des yeux en forme d’amande
• Légère ouverture de la bouche
• Arête nasale large
• Long nez
• Lèvre inférieure pleine

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à SYNGAP1.
À l’heure actuelle, il n’existe pas de médicaments conçus pour traiter ce syndrome.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour :

• • Examens physiques et études cérébrales.
  • Consultations en génétique.
  • Études sur le développement et le comportement.
  • Autres questions, le cas échéant.

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• • Proposez les thérapies appropriées.
    Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
  • Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à SYNGAP1 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Parole et apprentissage

La plupart des enfants atteints du syndrome lié à SYNGAP1 présentent un certain degré de déficience intellectuelle, allant de légère à sévère. Ils ont besoin d’un soutien éducatif particulier. Presque tous les enfants atteints du syndrome lié à SYNGAP1 présentaient un retard de langage. L’âge moyen du premier mot était de 24 mois. Mais certaines personnes ne sont pas verbales.

• 147 personnes sur 147 personnes présentaient un retard de développement et une déficience intellectuelle (100 pour cent)

Comportement

Certaines personnes atteintes du syndrome lié à SYNGAP1 sont autistes ou présentent des caractéristiques de l’autisme, des comportements difficiles, de l’anxiété et des problèmes de sommeil. Parmi les problèmes de comportement, citons les comportements agressifs, les comportements d’automutilation et l’irritabilité.

• 100 personnes sur 147 présentaient des caractéristiques de l’autisme (68 pour cent)
• 100 personnes sur 147 avaient des problèmes de comportement (68 pour cent)
• 35 personnes sur 147 personnes souffraient d’un trouble anxieux (24 pour cent)
• 90 personnes sur 147 avaient des problèmes de sommeil(61%)

Cerveau

Outre la carte d’identité, la deuxième caractéristique la plus fréquente des personnes atteintes de Le syndrome lié à SYNGAP1 était l’épilepsie. Les types de crises les plus courants sont les crises généralisées, les crises d’absence ou d’absence atypique, les crises atoniques, les crises réflexes et les crises tonico-cloniques.

• 123 personnes sur 147 personnes souffraient d’épilepsie (84 pour cent)

Mobilité

La plupart d’entre eux avaient un faible tonus musculaire, également appelé hypotonie. Un faible tonus musculaire peut entraîner des retards dans les étapes du développement, comme la position assise et la marche, ainsi qu’une démarche ample ou instable. L’âge moyen de la marche était de 20 mois.

• 69 personnes sur 147 présentaient une ataxie ou une démarche anormale (47 pour cent)

Alimentation et digestion

Environ la moitié des personnes atteintes de Le syndrome lié à SYNGAP1 a entraîné des problèmes d’alimentation. Certaines personnes avaient besoin d’une sonde d’alimentation. Les difficultés d’alimentation comprenaient des problèmes de déglutition, une aversion orale et un retard de croissance.

• 69 personnes sur 147 ont eu des difficultés à s’alimenter (47 pour cent)

Yeux

Certaines personnes atteintes du syndrome lié à SYNGAP1 ont les yeux croisés.

• 32 personnes sur 147 avaient les yeux croisés (22 pour cent)

Adultes

Un petit nombre de personnes atteintes de Des syndromes liés à SYNGAP1 ont été décrits dans la recherche médicale chez des personnes âgées de plus de 18 ans. La personne la plus âgée avait 65 ans. La plupart des personnes étaient dépendantes de soignants pour les activités de la vie quotidienne, et environ la moitié d’entre elles pouvaient marcher de manière autonome.