Syndrome lié à TANC2
Qu'est-ce que le syndrome lié à TANC2?
Le syndrome lié à TANC2 survient lorsque des modifications sont apportées au gène TANC2.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène TANC2 contribue à contrôler les connexions entre les cellules du cerveau.
Symptômes
Le gène TANC2 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à TANC2 ont.. :
- Autisme
- Handicap intellectuel
- Retard d’élocution ou incapacité à parler
- Retard du développement moteur
- Mouvements non coordonnés
- Crises d’épilepsie
- Agression
- Problèmes gastro-intestinaux
- Courbe latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose.
Quelles sont les causes du syndrome lié au TANC2?
Le syndrome lié au TANC2 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires du TANC2 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que TANC2 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à TANC2 est souvent le résultat d’une variante de novo du gène TANC2. Many parents who have had their genes tested do not have the TANC2 La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, les se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à TANC2 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de l’unique variante dommageable du gène TANC2 ils présenteront probablement des symptômes de la maladie de TANC2. syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène TANC2
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène TANC2 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à TANC2 de son enfant.
Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à son enfant.
Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de ce syndrome.
Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome lié à TANC2?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome TANC2-dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome TANC2-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome TANC2-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’est porteur de la même variante génétique à l’origine du syndrome TANC2-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome TANC2-.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome TANC2-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 pour cent.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à TANC2-le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à TANC2?
En 2024, au moins 33 personnes atteintes du syndrome lié au TANC2 ont été identifiées dans une clinique médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié à TANC2 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à TANC2 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Taille de la tête inférieure à la moyenne, également appelée microcéphalie
- Dents très espacées
- Yeux profonds
- Les yeux croisés, également appelés strabisme
- Grand nez et grande bouche
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au TANC2.
À l’heure actuelle, il n’existe pas de médicaments conçus pour traiter ce syndrome.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour :
-
- Examens physiques et études cérébrales.
- Consultations en génétique.
- Études sur le développement et le comportement.
- Autres questions, le cas échéant.
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
-
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
- Proposez les thérapies appropriées.
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à TANC2 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/l
Troubles du comportement liés au syndrome TANC2
Apprentissage
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à TANC2 présentent un certain degré de déficience intellectuelle.
- 19 personnes sur 20 présentaient une déficience intellectuelle.
Comportement
- 15 personnes sur 20 étaient autistes ou présentaient des caractéristiques de l’autisme.
- 13 personnes sur 19 avaient des comportements répétitifs.
- 6 personnes sur 16 avaient des comportements agressifs.
- 5 personnes sur 13 ont eu des problèmes de sommeil.
Discours
La plupart des personnes avaient des retards d’élocution.
- 18 personnes sur 20 présentaient des retards de langage.
Santé mentale
- 4 personnes sur 12 ont souffert d’anxiété.
Problèmes musculaires et moteurs liés au syndrome TANC2
Cerveau
- 11 sur 20 des personnes atteintes du syndrome lié au TANC2 ont eu des crises d’épilepsie.
S’asseoir et marcher
- 13 personnes sur 19 présentaient des retards moteurs dans l’enfance.
Préoccupations relatives aux moteurs
- 5 personnes sur 13 ont eu des problèmes d’équilibre et de coordination.
Tonus musculaire
- 5 personnes sur 13 avaient un faible tonus musculaire.
Articulations et colonne vertébrale
- 5 personnes sur 14 avaient des problèmes de colonne vertébrale.
- 3 personnes sur 9 ont des articulations plus mobiles que la moyenne.
Problèmes d’alimentation et de digestion
- 9 personnes sur 15 souffraient de constipation chronique.
Le contenu de ce guide provient d’une étude publiée sur le syndrome lié à TANC2.
Vous trouverez ci-dessous des détails sur l’étude, ainsi qu’un lien vers l’article complet.
- Guo H. et al.
Nature Communications, 10, 4679, (2019).
Des mutations perturbatrices dans TANC2 définissent un syndrome neurodéveloppemental associé à des troubles psychiatriques www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6794285.