Syndrome lié à TAOK1

Le syndrome lié à TAOK1 survient lorsque des modifications sont apportées au gène TAOK1.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Chaque famille est différente.
Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur le risque que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à TAOK1 dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
  Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
  L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à TAOK1, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.

• Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à TAOK1.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique.
  Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à TAOK1 est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome lié à TAOK1, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

En 2019, environ 8 personnes dans le monde présentant des modifications du gène TAOK1 ont été décrites dans la littérature médicale.
Le premier cas de syndrome lié à TAOK1 a été décrit en 2019.
Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à TAOK1.
À l’heure actuelle, il n’existe pas de médicaments conçus pour traiter ce syndrome.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour :

• • Examens physiques et études cérébrales.
  • Consultations en génétique.
  • Études sur le développement et le comportement.
  • Autres questions, le cas échéant.

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• • Proposez les thérapies appropriées.
    Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
  • Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à TAOK1 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Discours

• Cinq personnes sur huit présentaient un retard de langage.

Apprentissage

• Quatre personnes sur huit souffraient d’une déficience intellectuelle.

Comportement

• Deux personnes sur huit étaient atteintes d’autisme.
• Deux personnes sur huit souffraient d’un trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité, également appelé TDAH.

Préoccupations relatives aux moteurs

• Six personnes sur huit présentaient un retard moteur.

Tonus musculaire

• Six personnes sur huit avaient un faible tonus musculaire.

Cerveau

• Une personne sur huit a eu des crises d’épilepsie.

Simons Searchlight

Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).

• En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions Simons
• Page web de Searchlight avec plus d’informations sur TAOK1 – https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/taok1
• Communauté Facebook de Sim ons Searchlight TAOK1 – Communauté Facebook deSimons Searchlight TAOK1