Syndrome lié à TLK2

Le syndrome lié à TLK2 survient lorsque des modifications sont apportées au gène TLK2.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Chaque famille est différente.
Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur le risque que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à TLK2 dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
  Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
  L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à TLK2, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.

• Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à TLK2.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique.
  Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à TLK2 est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome lié à TLK2, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

En 2020, environ 40 personnes dans le monde présentant des modifications du gène TLK2 avaient été décrites dans la littérature médicale.
Le premier cas de syndrome lié à TLK2 a été décrit en 2016.
Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à TLK2.
À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour :

• • Examens physiques et études cérébrales.
  • Consultations en génétique.
  • Études sur le développement et le comportement.
  • Autres questions, le cas échéant.

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• • Proposez les thérapies appropriées.
    Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
  • Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à TLK2 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Apprentissage

Près de trois quarts des personnes atteintes du syndrome lié à TLK2 présentent une déficience intellectuelle.
Dans la plupart des cas, cette déficience est légère.
Certaines personnes présentent un retard de langage et de motricité.

• 72 % des personnes ont une déficience intellectuelle.

Comportement

Plus des deux tiers ont des problèmes de comportement.
Cela inclut les crises de colère, l’autisme, les troubles de l’attention avec ou sans hyperactivité, et les problèmes socio-émotionnels.

• 68 % des personnes avaient des problèmes de comportement.

Problèmes d’alimentation et de digestion

Plus de la moitié des personnes atteintes du syndrome lié à TLK2 souffrent de constipation.
Près de la moitié d’entre elles ont des problèmes d’alimentation lorsqu’elles sont nouveau-nées.

• 55 % des personnes souffrent de constipation.
• 42 % des personnes ont des problèmes d’alimentation lorsqu’elles sont nouveau-nées.

Cerveau

Près d’un tiers d’entre eux présentent des différences dans la forme du crâne.
Près d’un quart d’entre eux ont une petite tête, également appelée microcéphalie.

• 31 % des personnes présentent des différences dans la forme du crâne.
• 24 % des personnes ont une petite tête, également appelée microcéphalie.

Croissance

Plus d’un tiers d’entre eux sont courts.

• 37 % des personnes sont de petite taille.

Tonus musculaire

Plus d’un tiers d’entre eux ont un faible tonus musculaire.

• 37 % des personnes ont un faible tonus musculaire.