Syndrome lié à TRIO

Le syndrome lié à TRIO survient lorsque le gène TRIO subit des modifications.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Chaque famille est différente.
Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur le risque que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome TRIO dépend des gènes des deux parents biologiques.

• • Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
    Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
    L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
  • Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome TRIO, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.

• • Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome TRIO.
  • Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique.
    Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome TRIO est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome TRIO, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

En 2020, environ 20 personnes dans le monde présentant des modifications du gène TRIO avaient été décrites dans la littérature médicale.
Le premier cas de syndrome lié à TRIO a été décrit en 2012.
Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Les personnes atteintes du syndrome TRIO peuvent avoir une apparence différente.
Une étude portant sur 10 personnes a révélé que la moitié d’entre elles avaient une petite mâchoire inférieure et une asymétrie faciale, c’est-à-dire que la moitié gauche du visage était différente de la moitié droite.
Certaines personnes ont des doigts courts et effilés.

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à TRIO.
À l’heure actuelle, il n’existe pas de médicaments conçus pour traiter ce syndrome.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour :

• • Examens physiques et études cérébrales.
  • Consultations en génétique.
  • Études sur le développement et le comportement.
  • Autres questions, le cas échéant.

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• • Proposez les thérapies appropriées.
    Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
  • Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome TRIO le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Discours

Toutes les personnes étudiées à ce jour et atteintes du syndrome TRIO présentent un certain retard de langage.

Apprentissage

La plupart d’entre eux présentent une déficience intellectuelle légère.

• 8 personnes sur 10 présentent une déficience intellectuelle légère.

Comportement

Beaucoup ont des problèmes de comportement.
Il peut s’agir d’autisme, de troubles de l’attention avec hyperactivité (TDAH), de comportements répétitifs, de comportements obsessionnels compulsifs et de comportements agressifs.

• 7 personnes sur 10 ont des problèmes de comportement.

Croissance

La plupart des personnes ont une petite tête, également appelée microcéphalie.

Articulations et colonne vertébrale

Environ la moitié d’entre eux ont des problèmes de colonne vertébrale, tels qu’une légère scoliose, une courbure de la colonne vertébrale.

S’asseoir et marcher

Près de la moitié d’entre eux présentaient un retard moteur.
Les enfants de ce groupe ont commencé à s’asseoir sans soutien entre 9 et 11 mois et à marcher sans aide entre 17 mois et 4 à 5 ans.

• 4 personnes sur 10 ont eu un retard moteur.

Problèmes d’alimentation et de digestion

Les difficultés d’alimentation chez les nourrissons atteints du syndrome TRIO sont fréquentes.

Simons Searchlight

Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
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• En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Page web de Simons Searchlight avec plus d’informations sur TRIO – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/trio
• Communauté Facebook de Sim ons Searchlight TRIO – Communauté Facebook deSimons Searchlight TRIO