Syndrome lié à VAMP2

LE SYNDROME LIÉ À LA VAMP2-survient lorsqu’il y a des changements dans le système de la VAMP2 gène. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome VAMP2-dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome VAMP2-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome VAMP2-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.

• Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome lié à VAMP2-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome VAMP2-.

En 2024, au moins 12 personnes atteintes du VAMP2-ont été identifiées dans le cadre de la recherche médicale.

Les personnes qui ont le VAMP2-liées à la peut être différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

• Tonus musculaire inférieur à la moyenne
• Taille de la tête plus petite que la moyenne
• Taille inférieure à la moyenne
• Oreilles basses
• Menton pointu
• Yeux non alignés
• Ouvrir la bouche

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au VAMP2. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

• Examens physiques et études cérébrales.
• Consultations en génétique.
• Études sur le développement et le comportement.
• Autres questions, le cas échéant.

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• Proposez les thérapies appropriées.
  Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
• Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au VAMP2 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.

Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Parole et apprentissage

Toutes les personnes atteintes de VAMP2-Les enfants atteints du syndrome apparenté présentaient un retard de développement et une déficience intellectuelle, ainsi que des difficultés d’élocution, notamment des retards de langage, une absence de langage ou un langage limité au fur et à mesure qu’ils grandissaient. Certaines personnes étaient capables d’accomplir des activités de la vie quotidienne adaptées à leur âge, comme s’habiller, tandis que d’autres dépendaient entièrement d’autrui pour leurs besoins, même en prenant de l’âge. Ces données sont basées sur des informations recueillies auprès de personnes âgées de 3 à 39 ans.

• 12 personnes sur 12 présentaient un retard de développement et une déficience intellectuelle (100 pour cent)
• 11 personnes sur 12 présentaient des retards de langage (92 pour cent)

Comportement

Certaines personnes atteintes du gène VAMP2-liées à la présentait des caractéristiques d’autisme et d’autres problèmes de comportement. Les problèmes de comportement comprenaient l’automutilation, l’hyperactivité ou les crises d’agressivité. En outre, certains présentaient des “caractéristiques de type Rett” avec des mouvements stéréotypés qui sont associés à une autre maladie génétique.

• 9 personnes sur 10 présentaient des caractéristiques de l’autisme (90 pour cent)

Cerveau

Environ la moitié des personnes atteintes de VAMP2-Le syndrome lié à l’âge a entraîné des crises d’épilepsie. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) a permis d’observer diverses modifications cérébrales chez certaines personnes.

• 6 personnes sur 12 ont eu des crises d’épilepsie (50 pour cent)
• 4 personnes sur 11 présentaient des modifications cérébrales à l’IRM(37 %)

Mobilité

De nombreuses personnes ont un faible tonus musculaire, avec ou sans trouble du mouvement. Les problèmes de mouvement comprenaient l’ataxie, les tremblements, les mouvements musculaires imprévisibles ou la raideur.

• 8 personnes sur 12 avaient un faible tonus musculaire (67 pour cent)
• 6 personnes sur 12 ont eu des problèmes de mouvement(50 %)

Vision et audition

Certaines personnes atteintes du gène VAMP2-lié à la ont des problèmes de vision centrale.

• 4 personnes sur 11 ont des problèmes de vue (36 pour cent)

Simons Searchlight

Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).

• En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur VAMP2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/vamp2
• Communauté FacebookSimons Searchlight VAMP2 – https://www.facebook.com/groups/vamp2

Fondation Raging Raymond

Sa mission est de faire connaître les maladies génétiques rares qui entravent le développement cérébral et neurologique des enfants, d’en défendre les causes, d’encourager la recherche sur ces maladies et de rechercher des interventions thérapeutiques.

• https://ragingraymondfoundation.org
• https://vamp2.org (partie de la Fondation Raging Raymond)