Syndrome lié à YWHAG
Le syndrome lié à YWHAG
est également appelé encéphalopathie de développement et d’épilepsie 56. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de
syndrome lié à YWHAG
pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à YWHAG?
LE SYNDROME LIÉ À L’YWHAG-Le syndrome lié à l’YWHAG survient lorsqu’il y a des changements dans le système immunitaire de l YWHAG gène. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Les YWHAG joue un rôle dans la communication cellulaire.
Symptômes
Parce que le YWHAG joue un rôle important dans le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du gène SYNDROME LIÉ À YWHAG-ont :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Retard d’élocution
- Mauvaise coordination et marche à grandes enjambées
- Caractéristiques autistiques
- Crises d’épilepsie
- Anxiété
- Habitudes obsessionnelles compulsives
Quelles sont les causes du syndrome lié à YWHAG?
Le syndrome lié à YWHAG est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires de YWHAG gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que YWHAG joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
Les recherches montrent que le syndrome lié à YWHAG-est souvent le résultat d’une variante de novo du gène YWHAG. De nombreux parents qui ont fait tester leurs gènes ne sont pas porteurs du gène YWHAG La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, YWHAG-Le syndrome apparenté est dû au fait que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à YWHAG est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne présente la seule variante dommageable du gène YWHAG ils présenteront probablement des symptômes de YWHAG-syndrome lié à l’alcoolisme et à la toxicomanie. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène YWHAG
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène YWHAG?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à YWHAG de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome de YWHAG?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome YWHAG-dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome YWHAG-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome YWHAG-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’est porteur de la même variante génétique à l’origine du syndrome YWHAG-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome YWHAG-.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de YWHAG?
En 2024, 48 personnes atteintes de YWHAG-ont été décrits dans le cadre de la recherche médicale. La personne la plus âgée avait 67 ans.
Les personnes atteintes du syndrome lié à YWHAG ont-elles une apparence différente ?
Les personnes qui ont YWHAG-en rapport avec peut être différent. Les personnes sont décrites comme ayant des traits faciaux distinctifs, mais ces traits sont très variables.
Comment traiter le syndrome lié à YWHAG?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à YWHAG. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études cérébrales.
- Consultations en génétique.
- Études sur le développement et le comportement.
- Autres questions, le cas échéant.
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à YWHAG le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome YWHAG
Actuellement, les chercheurs pensent que les personnes présentant des variantes tronquées dans le gène YWHAG pourraient présenter des caractéristiques médicales moins graves que les personnes atteintes de certaines maladies. certains variants faux-sens dans YWHAG. Les chercheurs doivent étudier un plus grand nombre de personnes pour en être sûrs. Les informations ci-dessous concernent toutes les personnes présentant une variante génétique de YWHAG.
Parole et apprentissage
Toutes les personnes atteintes de YWHAG-ne présentent pas toutes un retard de développement, une déficience intellectuelle ou un retard de langage.
- 36 personnes sur 45 personnes présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (80 pour cent)
- 30 personnes sur 36 présentaient un retard de langage (83 pour cent)
Parmi les personnes diagnostiquées avec une déficience intellectuelle :
- 26 sur 36 présentaient une déficience intellectuelle légère ou modérée (72 pour cent)
- 10 sur 36 présentaient une déficience intellectuelle sévère(28 pour cent)
Comportement
De nombreuses personnes atteintes de YWHAG-related présentaient des troubles du comportement, tels que l’autisme, le trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH) ou des comportements agressifs.
- 20 personnes sur 30 présentaient des caractéristiques de l’autisme (67 pour cent)
Cerveau
À ce jour, toutes les personnes atteintes de YWHAG-Le syndrome lié à l’âge a entraîné des crises d’épilepsie. Les crises peuvent apparaître entre 10 mois et 16 ans. De nombreuses personnes ont eu une électroencéphalogramme (EEG) anormal et, chez certaines personnes, des des modifications cérébrales visibles à l’imagerie par résonance magnétique (IRM).
- 48 personnes sur 48 ont eu des crises d’épilepsie (100 pour cent)
- 24 personnes sur 32 présentaient un EEG anormal (75 pour cent)
- 8 personnes sur 39 présentaient des modifications cérébrales à l’IRM(21 %)
Seules 4 des 43 personnes ayant un YWHAG-Les personnes souffrant d’un syndrome lié à l’épilepsie ne prenaient pas de médicaments anticonvulsivants. Le contrôle des crises a été possible chez environ la moitié des personnes avec un seul médicament ou une combinaison de médicaments.
D’autres caractéristiques neurologiques ont été observées chez environ la moitié des personnes, notamment des tremblements, de l’ataxie et de la maladresse (13 sur 24).
- 8 personnes sur 13 personnes avaient des tremblements (62 pour cent)
- 8 personnes sur 13 personnes souffraient d’une ataxie (62 pour cent)
- 7 personnes sur 13 étaient maladroites(54 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome de YWHAG
Sommeil
De nombreuses personnes présentaient des mouvements et des secousses pendant le sommeil qui n’étaient pas considérés comme associés au sommeil, ou souffraient d’un trouble du sommeil. Les troubles du sommeil comprennent un sommeil fragmenté, des difficultés à s’endormir ou des réveils nocturnes.
- 12 personnes sur 23 ont eu des mouvements et des secousses pendant le sommeil (52 pour cent)
- 9 personnes sur 23 personnes souffraient de troubles du sommeil (39 pour cent)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
La Fondation de recherche YWHAG
La Fondation de recherche YWHAG cherche à sensibiliser et à éduquer le public sur la mutation génétique YWHAG, tout en soutenant les familles touchées par cette mutation.
- Pour en savoir plus : https://www.ywhagfoundation.org
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).
- En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur YWHAG – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ywhag
- Communauté Facebook deSimons Searchlight YWHAG – https://www.facebook.com/groups/ywhag
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à YWHAG. Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.
- Cetica, V., Pisano, T., Lesca, G., Marafi, D., Licchetta, L., Riccardi, F., Mei, D., Chung, H. B., Bayat, A., … Guerrini, R. (2024). Caractérisation clinique et moléculaire des patients atteints d’épilepsie liée à l’YWHAG.
Epilepsia, 65
(5), 1439-1450. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38491959/