Syndrome lié au CHD3
Qu'est-ce que le syndrome lié au CHD3?
Le syndrome lié au gène CHD3 survient en cas de modification du gène CHD3. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
CHD3 joue un rôle clé dans la croissance du cerveau.
Symptômes
De nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à la CHD3 présentent :
- Handicap intellectuel
- Retards de développement
- Troubles du langage et de la parole
- Grosses têtes et caractéristiques faciales similaires à celles d’autres personnes atteintes du syndrome
Quelles sont les causes du syndrome lié au CHD3?
Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène CHD3 : une copie de sa mère, issue de l’ovule, et une copie de son père, issue du spermatozoïde. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de copie des gènes n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Il arrive qu’un changement aléatoire se produise dans le spermatozoïde ou l’ovule. Cette modification du code génétique est appelée “de novo”, ou nouvelle modification. L’enfant peut être le premier de la famille à présenter le changement génétique.
Des changements de novo peuvent se produire dans n’importe quel gène. Nous avons tous des changements de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme le CHD3 joue un rôle clé dans le développement, les modifications de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à la CHD3 est souvent le résultat d’une modification de novo de la CHD3. De nombreux parents qui ont fait tester leurs gènes ne présentent pas la modification du gène CHD3 trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, le syndrome lié à la CHD3 survient parce que le changement de gène est transmis par un parent. C’est ce qu’on appelle l’hérédité dominante.
Héritage dominant
Les enfants ont une chance sur deux d’hériter du changement génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène CHD3
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène CHD3 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à la CHD3 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les changements génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à la CHD3?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome CHD3 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
- Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur ne présentant aucun symptôme et atteint du syndrome CHD3, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur ne présentant aucun symptôme et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents n’est porteur de la même modification génétique que celle observée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à la CHD3.
- Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à la CHD3 est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à la CHD3, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la CHD3?
En 2019, environ 35 personnes dans le monde présentant des modifications du gène CHD3 ont été décrites dans la littérature médicale. Le premier cas de syndrome lié au CHD3 a été décrit en 2018. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Les personnes atteintes du syndrome lié à la CHD3 ont-elles une apparence différente ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à la CHD3 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Plus de la moitié des personnes atteintes du syndrome ont une grosse tête.
- Ils peuvent également avoir des yeux très espacés, un front large, des sourcils clairsemés, des oreilles basses et un menton pointu.
Comment le syndrome lié à la CHD3 est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à la CHD3. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études cérébrales.
- Consultations en génétique.
- Études sur le développement et le comportement.
- Autres questions, le cas échéant.
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à la CHD3 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur cet article, voir la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome CHD3
Apprentissage
Les personnes atteintes du syndrome lié à la CHD3 présentent souvent des retards de développement, des déficiences intellectuelles ou les deux. Le QI varie de 70 à 85 (juste en dessous ou dans la fourchette normale) à moins de 35 (déficience intellectuelle sévère).
Discours
Les personnes atteintes du syndrome lié à la CHD3 sont souvent lentes à développer leurs capacités d’élocution et de langage.
Une étude portant sur 33 personnes a révélé que les enfants atteints du syndrome lié à la CHD3 ont prononcé leur premier mot à l’âge moyen de 2 ans et 10 mois, avec une fourchette allant de 1,5 à 5,5 ans.
Les personnes atteintes du syndrome lié à la CHD3 peuvent avoir du mal à s’exprimer mais comprennent assez bien les autres. Elles peuvent être difficiles à comprendre. D’autres problèmes liés à la parole peuvent inclure : le bégaiement et la difficulté à bouger les muscles impliqués dans la parole, également appelée apraxie de la parole.
Comportement
Une étude a révélé qu’environ 30 % des personnes atteintes du syndrome lié à la CHD3 sont également autistes ou présentent des symptômes similaires à ceux de l’autisme. Il peut s’agir de comportements répétitifs, comme le battement des mains.
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome CHD3
Tonus musculaire
Environ 75 % des personnes atteintes du syndrome ont un faible tonus musculaire.
Les yeux et la vue
Certaines personnes ont des problèmes de vision. Il peut s’agir de
- l’hypermétropie, ou la difficulté à voir les choses à courte distance
- difficulté à coordonner les deux yeux, appelée aussi regard croisé
ou strabisme
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Familles CHD3 (Syndrome de Snijders Blok Campeau)
www.facebook.com/groups/1742254126095885
Simons Searchlight
est un autre programme de recherche parrainé et géré par la Simons Foundation Autism Research Initiative, également connue sous le nom de SFARI. Dans le cadre de la prochaine étape de votre parcours de recherche, Simons Searchlight vous offre la possibilité de vous associer à des scientifiques et à d’autres familles qui présentent la même modification génétique. Simons Searchlight est un registre de plus de 200 modifications génétiques associées à des troubles du développement neurologique, dont les troubles du spectre autistique. Simons Searchlight permet aux chercheurs d’accéder plus facilement aux informations dont ils ont besoin pour faire avancer la recherche sur une pathologie. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us Today”.
En savoir plus sur Simons Searchlight
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Page web de Simons Searchlight avec plus d’informations sur la CHD3
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/chd3
Communauté Facebook Simons Searchlight CHD3
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’une étude publiée sur le syndrome lié à la CHD3. Vous trouverez ci-dessous des détails sur cette étude, ainsi qu’un lien vers un résumé et l’article complet.
- Snijders Blok L. et al. Nature Communications, 9, 4619, (2018). Les mutations du domaine de l’hélicase CHD3 sont à l’origine d’un syndrome neurodéveloppemental avec macrocéphalie et troubles de la parole et du langage.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30397230