GENE GUIDE

Syndrome lié au CHD8

Ce guide n'est pas destiné à remplacer un avis médical. Veuillez consulter votre médecin au sujet de vos résultats génétiques et de vos choix en matière de soins de santé. Les informations contenues dans ce guide étaient à jour au moment de sa rédaction en 2024. Mais de nouvelles informations pourraient apparaître grâce à de nouvelles recherches. Vous trouverez peut-être utile de partager ce guide avec les amis et les membres de la famille ou les médecins et enseignants de la personne atteinte de Syndrome lié au CHD8.
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Le syndrome lié au CHD8
 est également appelé Trouble neurodéveloppemental lié à la CHD8 avec surcroissance.
Pour ce guide, nous utiliserons le nom
syndrome lié au CHD8
 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu'est-ce que le syndrome lié à la CHD8?

Le syndrome lié au CHD8 survient lorsque le gène CHD8 subit des modifications.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène CHD8 joue un rôle clé dans la croissance et le fonctionnement du cerveau.

Symptômes

Le gène CHD8 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au CHD8 ont.. :

  • Retard de développement, déficience intellectuelle ou les deux
  • Autisme ou caractéristiques de l’autisme
  • Retard de la parole
  • Profil facial caractéristique
  • Problèmes gastro-intestinaux, principalement constipation
  • Problèmes de sommeil
  • Crises d’épilepsie
  • Problèmes d’attention

Quelles sont les causes du syndrome lié à la CHD8?

Le syndrome lié à la CHD8 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies de la CHD8 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.

Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.

Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que la CHD8 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.

La recherche montre que le syndrome lié à la CHD8-est souvent le résultat d’une variante de novo de la CHD8. Many parents who have had their genes tested do not have the CHD8 La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, la CHD8-Le syndrome apparenté est dû au fait que la variante génétique a été transmise par un parent.

Affections autosomiques dominantes

Le syndrome lié au CHD8 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de la seule variante dommageable du gène CHD8 ils présenteront probablement des symptômes de la CHD8-syndrome lié à l’alcoolisme et à la toxicomanie. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.

Enfant présentant une modification génétique du gène CHD8

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène du syndrome apparenté à la CHD8?

Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à la CHD8 de son enfant.
Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à son enfant.
Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de ce phénomène.
Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.

Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints d'un syndrome lié à la CHD8?

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome CHD8-dépend des gènes des deux parents biologiques.

  • Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
  • Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome CHD8-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome CHD8-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.

  • Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome lié à la CHD8-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome CHD8-.
  • Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome CHD8-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 pour cent.

Pour une personne atteinte du syndrome lié à la CHD8-le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la CHD8?

D’ici à 2024, au moins 163 personnes atteintes de Un syndrome lié à la CHD8 a été identifié dans une clinique médicale.
Un peu plus de 115 personnes ont été décrites en détail dans des publications médicales. Le premier cas de syndrome lié à la CHD8 a été décrit en 2012.

Les personnes atteintes du syndrome lié à la CHD8 ont-elles un aspect différent ?

Personnes atteintes d’un syndrome lié à la CHD8 peut avoir un aspect différent.
L’apparence peut varier et peut inclure, sans s’y limiter, les caractéristiques suivantes :

  • Croissance excessive, comme une grande hauteur
  • Taille de la tête supérieure à la moyenne
  • Grand front
  • Yeux écarquillés
  • Nez large
  • Menton pointu
  • Grandes oreilles ou oreilles tournées vers l’arrière

Comment le syndrome lié à la CHD8 est-il traité ?

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à la CHD8.
À l’heure actuelle, il n’existe pas de médicaments conçus pour traiter ce syndrome.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour :

  • Examens physiques et études cérébrales.
  • Consultations en génétique.
  • Études sur le développement et le comportement.
  • Autres questions, le cas échéant.

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

  • Proposez les thérapies appropriées.
    Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
  • Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à la CHD8 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.

Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur cet article, voir la section Sources et références de ce guide.

Troubles du comportement et du développement liés au syndrome CHD8

Comportement

La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à la CHD8 sont autistes.
Certaines personnes souffrent d’anxiété, de problèmes d’attention, d’agressivité et de crises de colère.

  • Environ 80 % des personnes sont atteintes d’autisme.
  • 29 % des personnes souffrent d’anxiété.
  • 50 % des gens ont des problèmes d’attention.
80%
de personnes sont atteintes d'autisme.
29%
De nombreuses personnes souffrent d'anxiété.
50%
De nombreuses personnes ont des problèmes d'attention.

Sommeil

De nombreuses personnes ont des problèmes de sommeil, notamment des difficultés à s’endormir.
On a constaté que deux enfants restaient éveillés pendant des jours sans dormir.

  • 67 % des personnes ont des difficultés à s’endormir.

Apprentissage

La plupart des personnes souffrent d’une déficience intellectuelle, allant de légère à sévère, et auront besoin d’un soutien éducatif spécial.
La plupart des personnes présentent un certain niveau de retard de la parole et de la motricité, et environ la moitié d’entre elles déclarent avoir connu une régression des problèmes sociaux, de la parole ou de la motricité au cours de la petite enfance.

  • 75 à 80 % d’entre eux présentent une déficience intellectuelle, allant de légère à sévère.

Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome de la CHD8

Cerveau

Certaines personnes atteintes du syndrome lié à la CHD8 ont des crises d’épilepsie.

  • 12 % ont des crises d’épilepsie.

Croissance

De nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à la CHD8 ont une taille de tête supérieure à la moyenne observée à la naissance, ou sont beaucoup plus grandes pour leur âge, ce qui est souvent plus évident à la puberté.
Certaines personnes ont un faible tonus musculaire.

  • 80 % des personnes ont une taille de tête supérieure à la moyenne observée à la naissance.
  • 27 % ont un faible tonus musculaire.

Certaines personnes sont en surpoids.
Le plus souvent, les personnes ont une apparence svelte.

  • 3 personnes sur 14 sont en surpoids(21 %).
80%
De nombreuses personnes ont une taille de tête supérieure à la moyenne observée à la naissance.
27%
ont un faible tonus musculaire.
21%
3 personnes sur 14 sont en surpoids.

Problèmes d’alimentation et de digestion

De nombreuses personnes souffrent de problèmes gastro-intestinaux, notamment de constipation, suivie de selles molles ou de diarrhée.

  • 67 % de selles molles ou de diarrhée.

Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?

Groupe familial CHD8 sur Facebook

Ce groupe Facebook a été créé pour mettre en relation les familles dont les enfants présentent des modifications du gène CHD8.
Le groupe comprend des chercheurs de l’Université de Washington ainsi que des familles.

Simons Searchlight

Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).

Sources et références

Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à la CHD8.
Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.

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