Syndrome lié au CIC
Qu'est-ce que le syndrome lié au CIC?
Le syndrome lié au CIC survient lorsque des modifications sont apportées au gène CIC.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène CIC aide à contrôler d’autres gènes dans la cellule.
Symptômes
Le gène CIC jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au CIC ont.. :
- Déficience intellectuelle et troubles du développement
- Autisme
- Retard de développement
- Régression du développement
- Mauvaise élocution
- Crises d’épilepsie
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Quelles sont les causes du syndrome lié au CIC?
Le syndrome lié au CIC est une maladie génétique, ce qui signifie qu’il est causé par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires du CIC gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que CIC joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
Les recherches montrent que le syndrome lié au CIC-est souvent le résultat d’une variante de novo du gène CIC. Many parents who have had their genes tested do not have the CIC La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, CIC-Le syndrome apparenté est dû au fait que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié au CIC est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable du CIC ils présenteront probablement des symptômes de CIC-syndrome lié à l’alcoolisme et à la toxicomanie. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène CIC
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène CIC?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié au CIC de son enfant.
Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à son enfant.
Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de ce phénomène.
Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié au CIC?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié au CIC-dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome CIC-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint de ce syndrome dépend de ses gènes et de ceux de ses parents.-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’est porteur de la même variante génétique à l’origine du syndrome CIC-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome CIC-.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome CIC-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 pour cent.
Pour une personne atteinte du syndrome lié au CIC-le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au CIC?
En 2024, au moins 49 personnes atteintes du syndrome lié au CIC ont été identifiées dans la littérature médicale. Le premier cas de syndrome lié au CIC a été décrit en 2010.
Les personnes atteintes du syndrome lié au CIC ont-elles un aspect différent ?
Personnes atteintes d’un syndrome lié au CIC peut être différent.
L’apparence peut varier et peut inclure, sans s’y limiter, un tonus musculaire inférieur à la moyenne.
Comment le syndrome lié au CIC est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au CIC.
À l’heure actuelle, il n’existe pas de médicaments conçus pour traiter ce syndrome.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour
- Examens physiques et études cérébrales.
- Consultations en génétique.
- Études sur le développement et le comportement.
- Autres questions, le cas échéant.
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au CIC le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations tirées des principaux articles publiés décrivant les personnes présentant des variantes du gène CIC.
Elle souligne le nombre de personnes présentant des symptômes différents.
Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome du CIC
À ce jour, la recherche médicale n’a décrit que 14 personnes atteintes du syndrome lié au CIC.
Les recherches actuelles suggèrent que cette maladie est causée par une perte d’une partie de la protéine CIC dans les cellules, également connue sous le nom d’haploinsuffisance.
Une autre façon de décrire ce phénomène est de dire qu’il n’y a pas assez de protéine CIC dans les cellules.
Comme ce résumé porte sur un petit nombre de personnes, la fréquence de certaines caractéristiques médicales pourrait changer lorsque nous aurons connaissance d’un plus grand nombre de familles.
Cerveau
Toutes les personnes atteintes du syndrome lié au CIC présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle.
Certaines personnes avaient des modifications cérébrales à l’imagerie par résonance magnétique (IRM).
Environ la moitié des personnes avaient des antécédents de crises d’épilepsie.
- 9 personnes sur 9 personnes présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (100 pour cent)
- 3 personnes sur 8 présentaient des modifications cérébrales à l’imagerie IRM (38 pour cent)
- 4 personnes sur 9 avaient des antécédents de crises d’épilepsie (44 pour cent)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome du CIC
Apprentissage
De nombreuses personnes étaient atteintes d’autisme ou de troubles déficitaires de l’attention avec hyperactivité (TDAH).
- 5 personnes sur 9 étaient atteints d’autisme (56 pour cent)
- 4 personnes sur 9 souffraient d’un trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité(44 %)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Autres
Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre si les variantes du CIC sont associées au cancer.
Une personne sur quatre a été atteinte de leucémie lymphoblastique.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Familles de gènes CIC
L’objectif de ce groupe est d’apporter soutien, éducation et encouragement aux familles du CIC.
Il s’agit d’un groupe privé, les informations qui y sont partagées ne doivent pas l’être ailleurs, sauf si vous avez obtenu l’autorisation de la famille concernée.
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- La page web deSimons Searchlight contient plus d’informations sur le CIC : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/cic
- Communauté Facebook deSimons Searchlight CIC : www.facebook.com/groups/2278539622462347
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié au CIC.
Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.
- Vissers LE.
et al.
Nature Genetics, 42, 1109-1112, (2010).
Un paradigme de novo pour le retard mental www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21076407 - Lu HC.
et al.
Nature Genetics, 49, 527-536, (2017).
La perturbation du complexe ATXN1-CIC provoque un spectre de phénotypes neurocomportementaux chez la souris et l’homme www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5374026. - Sharma, S., Hourigan, B., Patel, Z., Rosenfeld, J. A., Chan, K. M., Wangler, M. F., Yi, J. S., Lehman, A., Horvath, G., Cloos, P. A. et Tan, Q. (2022).
Novel CIC variants identified in individuals with neurodevelopmental phenotypes (Nouveaux variants CIC identifiés chez des individus présentant des phénotypes neurodéveloppementaux).
Mutation humaine, 43
(7), 889-899. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35165976/