Syndrome lié au CNOT3

Le syndrome lié au gène CNOT3 survient en cas de modification du gène CNOT3. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

• Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à CNOT3, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à CNOT3 dépend des gènes du frère ou de la sœur et des gènes de leurs parents.

• Si aucun des parents n’est porteur de la même variante génétique à l‘origine du syndrome lié au CNOT3, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a près de 0 % de chances d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié au CNOT3.

En 2024, au moins 38 personnes atteintes du syndrome lié à CNOT3 ont été identifiées dans une clinique médicale. La personne la plus âgée mentionnée dans les publications de recherche avait 55 ans. Le premier cas de syndrome lié à CNOT3 a été décrit en 2017.

Les personnes qui ont liées au CNOT3 peut être différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

• Front visible
• Face triangulaire
• Nez large
• Yeux profonds

• Examens physiques et études cérébrales.
• Consultations en génétique.
• Études sur le développement et le comportement.
• Autres questions, le cas échéant.

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et vous aider :

• Proposez les thérapies appropriées.
  Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
• Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à CNOT3 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école. Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez vous référer à des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

CœurCertaines personnes atteintes du syndrome lié au CNOT3-ont eu des problèmes cardiaques, comme un trou dans le cœur.

• 5 personnes sur 10 ont des problèmes cardiaques (50 pour cent)

L’audition et la visionCertaines personnes atteintes du syndrome lié au CNOT3-présentaient des troubles de l’audition et/ou de la vision tels qu’une surdité de transmission, des yeux croisés (strabisme, ésotropie), des mouvements oculaires répétitifs et incontrôlés (nystagmus) et d’autres troubles.

• 13 personnes sur 24 avaient des problèmes d’audition et/ou de vision (54 pour cent)

Mobilité

L’âge moyen de la marche était de 25 mois, certains enfants ayant commencé à marcher dès 14 mois et jusqu’à 55 mois.
De nombreuses personnes avaient un tonus musculaire inférieur à la moyenne.

• 10 personnes sur 16 avaient un faible tonus musculaire (63 pour cent)

CroissanceLes personnes atteintes du syndrome lié à CNOT3-ont tendance à être plus petites que la moyenne, avec une taille de tête plus petite que la moyenne.

• 13 personnes sur 16 les personnes étaient plus petites que la moyenne (81 pour cent)
• 13 personnes sur 16 avaient une tête plus petite que la moyenne(81 %)