Syndrome lié au CNOT3

Le syndrome lié au gène CNOT3 survient en cas de modification du gène CNOT3. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur le risque que cela se reproduise dans votre famille. Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié au CNOT3 dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à CNOT3, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à CNOT3 dépend des gènes du frère ou de la sœur et des gènes de leurs parents.

• Si aucun des parents n’est porteur de la même variante génétique à l‘origine du syndrome lié au CNOT3, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a près de 0 % de chances d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié au CNOT3.

En 2024, au moins 38 personnes atteintes du syndrome lié à CNOT3 ont été identifiées dans une clinique médicale. La personne la plus âgée mentionnée dans les publications de recherche avait 55 ans. Le premier cas de syndrome lié à CNOT3 a été décrit en 2017.

Les personnes qui ont liées au CNOT3 peut être différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

• Front visible
• Face triangulaire
• Nez large
• Yeux profonds

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à CNOT3. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

• Examens physiques et études cérébrales.
• Consultations en génétique.
• Études sur le développement et le comportement.
• Autres questions, le cas échéant.

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et vous aider :

• Proposez les thérapies appropriées.
  Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
• Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à CNOT3 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école. Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez vous référer à des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

CœurCertaines personnes atteintes du syndrome lié au CNOT3-ont eu des problèmes cardiaques, comme un trou dans le cœur.

• 5 personnes sur 10 ont des problèmes cardiaques (50 pour cent)

L’audition et la visionCertaines personnes atteintes du syndrome lié au CNOT3-présentaient des troubles de l’audition et/ou de la vision tels qu’une surdité de transmission, des yeux croisés (strabisme, ésotropie), des mouvements oculaires répétitifs et incontrôlés (nystagmus) et d’autres troubles.

• 13 personnes sur 24 avaient des problèmes d’audition et/ou de vision (54 pour cent)

Mobilité

L’âge moyen de la marche était de 25 mois, certains enfants ayant commencé à marcher dès 14 mois et jusqu’à 55 mois.
De nombreuses personnes avaient un tonus musculaire inférieur à la moyenne.

• 10 personnes sur 16 avaient un faible tonus musculaire (63 pour cent)

CroissanceLes personnes atteintes du syndrome lié à CNOT3-ont tendance à être plus petites que la moyenne, avec une taille de tête plus petite que la moyenne.

• 13 personnes sur 16 les personnes étaient plus petites que la moyenne (81 pour cent)
• 13 personnes sur 16 avaient une tête plus petite que la moyenne(81 %)