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Português Syndrome lié au CSNK2A1
Le syndromelié au CSNK2A1 est également appelé syndrome neurodéveloppemental d’Okur-Chung (OCNDS). Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié au CSNK2A1 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié au CSNK2A1?
Le syndrome lié au CSNK2A1 survient lorsque des modifications sont apportées au gène CSNK2A1.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène CSNK2A1 joue différents rôles dans l’organisme, notamment en aidant à contrôler la naissance de nouvelles cellules et en aidant à contrôler le cycle jour-nuit des cellules.
Symptômes
Le gène CSNK2A1 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au CSNK2A1 sont atteintes :
- Handicap intellectuel
- Difficultés d’alimentation, reflux gastrique et constipation
- Retard global de développement
- Retard d’élocution, mauvaise élocution ou absence d’élocution
- Problèmes de comportement et crises de colère
- Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
- Immunodéficience, chez certaines personnes
Quelles sont les causes du syndrome lié au CSNK2A1?
Le syndrome lié au CSNK2A1 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène CSNK2A1. gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme le CSNK2A1 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié au CSNK2A1-est souvent le résultat d’une variante de novo dans la protéine CSNK2A1. Many parents who have had their genes tested do not have the CSNK2A1 La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, CSNK2A1-Le syndrome apparenté est dû au fait que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié au CSNK2A1 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable du gène CSNK2A1 ils présenteront probablement des symptômes de CSNK2A1-syndrome lié à l’alcoolisme et à la toxicomanie. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène CSNK2A1
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène CSNK2A1 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié au CSNK2A1 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome lié à CSNK2A1?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome CSNK2A1-dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome CSNK2A1-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome CSNK2A1-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents ne présente la même variante génétique à l’origine du syndrome CSNK2A1-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome CSNK2A1-.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome CSNK2A1-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 pour cent.
Pour une personne atteinte du syndrome CSNK2A1-le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à CSNK2A1?
En 2024, au moins 65 personnes atteintes du syndrome lié au CSNK2A1 ont été identifiées dans une clinique médicale.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à CSNK2A1?
En 2024, au moins 65 personnes atteintes du syndrome lié au CSNK2A1 ont été identifiées dans une clinique médicale. D’autres personnes ont été diagnostiquées avec le syndrome. Le premier cas de syndrome lié au CSNK2A1 a été décrit en 2016. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Les personnes atteintes du syndrome lié à CSNK2A1 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié au CSNK2A1 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Tonus musculaire inférieur à la moyenne
- Petite taille
- Taille de la tête inférieure à la moyenne, également appelée microcéphalie
- Visage rond
- Sourcils arqués
- Pli de peau de la paupière supérieure, également appelé pli épicanthique.
- Oreilles basses et modifications des plis de l’oreille
- Arête nasale large
- Mâchoire plus petite que la moyenne, également appelée micrognathie
Comment traite-t-on le syndrome lié au CSNK2A1?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au CSNK2A1. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
-
- Examens physiques et études cérébrales.
- Consultations en génétique.
- Études sur le développement et le comportement.
- Autres questions, le cas échéant.
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
-
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
- Proposez les thérapies appropriées.
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au CSNK2A1 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome CSNK2A1
Apprentissage
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié au CSNK2A1 présentent une déficience intellectuelle.
- 35 personnes sur 35 présentaient une déficience intellectuelle(100 %)
Discours
Les personnes atteintes du syndrome présentent souvent un retard de langage et certaines sont plus lentes à marcher.
Sommeil
Plus d’une personne sur trois a des problèmes de sommeil.
- 13 personnes sur 36 avaient des problèmes de sommeil(36 %)
Comportement
Environ une personne sur quatre est atteinte d’autisme ou de caractéristiques de l’autisme. Et environ une personne sur cinq souffre d’un trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité, également appelé TDAH.
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome lié au CSNK2A1
Tonus musculaire
Un faible tonus musculaire est fréquent. Les problèmes liés au système musculo-squelettique touchent environ la moitié des personnes. Il s’agit notamment d’articulations lâches ou d’une courbure latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose.
- 22 personnes sur 36 avaient un faible tonus musculaire(61 %)
- 15 personnes sur 36 ont des problèmes avec les muscles ou le système squelettique(42%)
- 3 personnes sur 26 ont une colonne vertébrale courbée, également appelée scoliose(12 %).
S’asseoir et marcher
L’âge moyen de la capacité à s’asseoir est de 11 mois, l’âge de la marche est d’environ 29 mois et l’âge des premiers mots significatifs est de 38 mois (soit environ 3 ans).
Cerveau
Certaines personnes sont diagnostiquées avec une taille de tête inférieure à la moyenne ou des crises d’épilepsie.
- 13 personnes sur 34 ont une tête plus petite que la moyenne(38 %)
- 9 personnes sur 34 ont des crises d’épilepsie(26 %)
Problèmes d’alimentation et de digestion
Certaines personnes signalent des problèmes d’alimentation et de digestion. Il peut s’agir de reflux acide, de constipation, de difficultés à avaler et à contrôler les lèvres, la langue et les muscles de la mâchoire, également appelé retard oromoteur.
Malformations congénitales
Environ une personne sur quatre naît avec des problèmes cardiaques. Il peut s’agir d’un trou dans le cœur, également connu sous le nom de communication interauriculaire.
Environ la moitié des enfants atteints d’un syndrome lié au CSNK2A1 présentent des anomalies au niveau des premières dents, telles que des dents de devant plus longues que la moyenne, des dents fissurées, un manque d’émail, de petites dents ou des dents fusionnées.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Fondation CSNK2A1
Courriel : info@csnk2a1foundation.org
www.csnk2a1foundation.org
Simons Searchlight est un autre programme de recherche parrainé et géré par la Simons Foundation Autism Research Initiative, également connue sous le nom de SFARI. Dans le cadre de la prochaine étape de votre parcours de recherche, Simons Searchlight vous offre la possibilité de collaborer avec des scientifiques et d’autres familles qui présentent la même modification génétique. Simons Searchlight est un registre de plus de 200 modifications génétiques associées à des troubles du développement neurologique, dont les troubles du spectre autistique. Simons Searchlight permet aux chercheurs d’accéder plus facilement aux informations dont ils ont besoin pour faire avancer la recherche sur une maladie. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, cliquez sur “Join Us” en haut de cette page.
Autres ressources :
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié au CSNK2A1. Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés.
- Okur V. et al. Human Genetics, 135, 699-705, (2016). Les mutations de novo de CSNK2A1 sont associées à des anomalies du développement neurologique et à des caractéristiques dysmorphiques www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=27048600
- Chiu ATG. et al. Clinical Genetics, 93, 880-890, (2018). Syndrome neurodéveloppemental d’Okur-Chung : Huit cas supplémentaires avec des implications sur l’expansion du phénotype et du génotype www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29240241O
- wen CI. et al. American Journal of Medical Genetics Part A, 176, 1108-1114, (2018). Extension du phénotype associé au syndrome d’Okur-Chung lié au CSNK2A1 – étude clinique de 11 individus www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29383814
- Ming, et al. (2023). Manifestations dentaires rapportées par les soignants chez les personnes atteintes de troubles génétiques du développement neurologique. Journal international de dentisterie pédiatrique. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37655712/
- Chung W, Okur V. Syndrome neurodéveloppemental Okur-Chung. 2022 Jun 9. Dans : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al, éditeurs. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2023. Disponible à l’adresse suivante : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK581083/