Syndrome lié au CTCF
![a doctor sees a patient](https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2022/07/19105115/doctor_office.jpg)
Le syndrome lié au CTCF est également appelé trouble neurodéveloppemental lié au CTCF et trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 21. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié au CTCF pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié au CTCF?
Le syndrome lié au CTCF survient en cas de modification du gène CTCF. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
![](https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2023/05/18091416/OBJECTS_helix-orange-amber-e1712317723681-217x300.png)
Rôle clé
Le gène CTCF joue un rôle clé dans la croissance du cerveau et du corps. Le gène CTCF contribue à contrôler d’autres gènes dans le cerveau.
Symptômes
Le gène CTCF jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au CTCF ont.. :
- Retard global de développement
- Handicap intellectuel
- Retard de la parole
- Crises d’épilepsie
- Autisme
- Problèmes de comportement tels que le TDAH, l’anxiété et l’agressivité
- Problèmes de vision
- Perte auditive
- Malformations cardiaques congénitales
- Problèmes génito-urinaires
- Croissance lente
- Petite taille de tête
- Problèmes d’alimentation
- Problèmes gastro-intestinaux
- Problèmes de sommeil
- Infections récurrentes
- Problèmes dentaires
- Fente palatine
- Faible tonus musculaire
Quelles sont les causes du syndrome lié à la CTCF?
Le syndrome lié au CTCF est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène CTCF : une copie provenant de l’ovule de sa mère et une copie provenant du sperme de son père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux. Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique. Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme le CTCF joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié au CTCF est souvent le résultat d’une variante de novo du CTCF.
De nombreux parents qui ont fait tester leurs gènes n’ont pas la variante génétique du CTCF trouvée chez leur enfant atteint du syndrome.
Dans certains cas, le syndrome lié au CTCF survient parce que la variante génétique a été transmise par un parent. Affections autosomiques dominantesLesyndrome lié au CTCF est une affection génétique autosomique dominante.
Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable du CTCF, elle présentera probablement les symptômes du syndrome lié au CTCF.
Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a 50 % de chances qu’il transmette la même variante génétique et 50 % de chances qu’il ne transmette pas la même variante génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène CTCF
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène CTCF ?
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints d'un syndrome lié à la FCPT?
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptômes d’ une personne atteinte du syndrome lié au CTCF, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome lié au CTCF dépend des gènes du frère ou de la sœur et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents n’est porteur de la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à la CTCF, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a près de 0 % de chances d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à la CTCF.
![](https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2023/05/18092347/PEOPLE_woman-child-step-300x300.png)
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la FCPT?
En 2024, au moins 102 personnes atteintes du syndrome lié au CTCF ont été décrites dans le cadre de recherches médicales.Le premier cas de syndrome lié au CTCF a été décrit en 2013. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
![](https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2023/05/18071359/PEOPLE_circle-cluster-ppl-300x300.png)
Les personnes atteintes du syndrome lié à la CTCF ont-elles un aspect différent ?
Les personnes qui ont des problèmes liés à la liées à la CTCF Le syndrome peut avoir une apparence différente, bien que les caractéristiques ne soient pas spécifiques.
L’apparence peut varier et inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Yeux très espacés et/ou très enfoncés
- Arête nasale large
- Pointe nasale large
- Vermillon fin de la lèvre supérieure
![](https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2023/05/18092153/PEOPLE_man-or-woman-headband-300x300.png)
Comment le syndrome lié à la CTCF est-il traité ?
- Examens physiques et études cérébrales.
- Consultations en génétique.
- Études sur le développement et le comportement.
- Autres questions, le cas échéant.
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et vous aider :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à la CTCF le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école. Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez vous référer à des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
![](https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2023/05/18092247/PEOPLE_scientist-tube-helix-300x300.png)
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome de la CTCF
Parole et apprentissagePresque toutes les personnes atteintes du syndrome lié à la CTCF présentaient un retard de développement global/un retard de déficience intellectuelle, et de nombreuses personnes présentaient un retard de la parole.
- 93 personnes sur 102 présentaient un retard global de développement ou une déficience intellectuelle (91 pour cent)
- 66 personnessur 102 avaient un retard de langage (65%)
ComportementCertaines personnes atteintes de la CTCF-Les personnes atteintes du syndrome apparenté souffrent d’autisme et de troubles du comportement tels que l’agressivité, l’anxiété, la difficulté à réguler les émotions, les comportements destructeurs, les comportements d’opposition et les comportements d’automutilation.
Certaines personnes présentaient également des troubles du sommeil.
- 32 personnes sur 102 étaient atteints d’autisme (31 pour cent)
- 53 personnes sur 102 avaient des problèmes de comportement (52 pour cent)
- 35 personnes sur 102 ont des problèmes de sommeil (34 pour cent)
![](https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2023/05/18091548/OBJECTS_speech-bubble-lite-blue-wavy-300x300.png)
CerveauCertaines personnes atteintes de la CTCF-Les personnes atteintes du syndrome apparenté avaient des crises d’épilepsie et une tête de petite taille.
Près de la moitié des personnes atteintes présentaient un faible tonus musculaire, ou microcéphalie.
- 18 personnes sur 102 ont eu des crises d’épilepsie (18 pour cent)
- 27 personnes sur 102 avaient une petite taille de tête (26 pour cent)
- 46 personnes sur 102 avaient un faible tonus musculaire (45 pour cent)
![Human head showing brain outline](https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2024/04/25042526/OBJECTS_brain-head-300x300.png)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome de la CTCF
Croissance et tractus gastro-intestinalLes personnes atteintes du syndrome lié à la FCCT présentent des problèmes de croissance, une petite taille et des problèmes gastro-intestinaux tels que la constipation.
- 23 personnes sur 102 avaient une petite taille (23 pour cent)
- 30 personnes sur 102 avaient un faible poids corporel (29 pour cent)
- 35 personnes sur 102 ont eu des problèmes gastro-intestinaux (34 pour cent)
![](https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2022/10/27085107/TLK2_growth-e1671558391184.png)
Coeur et appareil urogénitalEnviron un quart des personnes atteintes du syndrome lié à la CTCFprésentaient des problèmes cardiaques, le plus souvent un trou dans le cœur, et des problèmes urogénitaux, comme des reins sous-développés ou un seul rein au lieu de deux.
- 22 personnes sur 102 ont eu des problèmes cardiaques (22 pour cent)
- 25 personnes sur 102 ont des problèmes urogénitaux (25 pour cent)
L’audition et la visionLes personnes atteintes du syndrome lié à la CTCF-avaient des problèmes d’audition, comme une perte auditive bilatérale, et/ou des problèmes de vision, comme le croisement des yeux.
- 24 personnes sur 102 avaient des problèmes d’audition (24 pour cent)
- 57 personnes sur 102 avaient des problèmes de vue (56 pour cent)
Soins dentaires
Certaines personnes atteintes du syndrome lié à la CTCF présentaient des problèmes dentaires tels que des dents incluses ou encombrées et des caries.
Certaines personnes présentaient également des anomalies palatines telles qu’une fente palatine.
- 40 personnes sur 102 avaient des problèmes de dents (39 pour cent)
- 26 personnes sur 102 avaient des problèmes palatins (26 pour cent)
![](https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2022/10/24085624/CHD3_eyes-300x294.png)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Groupe de soutien pour les troubles liés à la CTCF Génétique pour lesfamilleswww.facebook.com/groups/642805392875542Simons Searchlight est un autre programme de recherche parrainé et géré par la Simons Foundation Autism Research Initiative, également connue sous le nom de SFARI. Dans le cadre de la prochaine étape de votre parcours de recherche, Simons Searchlight vous offre la possibilité de vous associer à des scientifiques et à d’autres familles qui ont le même changement génétique. Simons Searchlight est un registre de plus de 200 modifications génétiques associées à des troubles du développement neurologique, dont les troubles du spectre autistique. Simons Searchlight permet aux chercheurs d’accéder plus facilement aux informations dont ils ont besoin pour faire avancer la recherche sur une pathologie. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us Today”.
En savoir plus sur Simons Searchlight
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questionsPage deSimons Searchlight sur la CTCF
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ctcfCommunauté Facebook de la FCTC pour SimonsSearchlight
![](https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2023/05/18050108/searchlight_dna_logo-e1686925569401.png)
Sources et références
- Gregor A. et al. American Journal of Human Genetics, 93, 124-131, (2013). Les mutations de novo de l’organisateur génomique CTCF sont à l’origine de la déficience intellectuelle www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23746550
- Bastaki F. et al. BMC Medical Genetics, 18, 68, (2017). Identification d’une nouvelle mutation du CTCF responsable d’une déficience intellectuelle syndromique – Un rapport de cas www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28619046
- Chen F. et al. American Journal of Medical Genetics Part C, Seminars in Medical Genetics, 181, 218-225, (2019). Trois nouvelles mutations de novo du CTCF chez des patients chinois aident à définir un nouveau trouble du développement neurologique www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30893510
- Konrad EDH. et al. Genetics in Medicine : Official Journal of the American College of Medical Genetics, (2019). Les variantes du CTCF chez 39 personnes atteintes d’un trouble neurodéveloppemental variable élargissent le spectre mutationnel et clinique www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31239556
- Valverde de Morales, H. G., Wang, H. V., Garber, K., Cheng, X., Corces, V. G. et Li, H. (2023).
L’élargissement du spectre génotypique et phénotypique des troubles liés au CTCF guide la prise en charge clinique : 43 nouveaux sujets et une revue complète de la littérature. American Journal of Medical Genetics Part A, 191(3), 718-729. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36454652/ - Valverde de Morales, H. G., Wang, H. L., Garber, K., Corces, V., & Li, H. Troubles liés au CTCF.
2024 Apr 25. Dans : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al, éditeurs. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2024. Disponible auprès de : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK603087/