Syndrome lié au DSCAM
Qu'est-ce que le syndrome lié au DSCAM?
Le syndrome lié au DSCAM survient en cas de modification du gène DSCAM. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène DSCAM joue un rôle clé dans les interactions entre les cellules du cerveau et leur développement.
Symptômes
Le gène DSCAM étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au DSCAM ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Malformations cardiaques
- Autisme
- Retards d’élocution
Quelles sont les causes du syndrome lié au DSCAM?
Le syndrome lié au DSCAM est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène DSCAM : une copie provenant de l’ovule de sa mère et une copie provenant du sperme de son père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme le DSCAM joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif. La recherche montre que le syndrome lié au DSCAM est souvent le résultat d’une variante de novo du DSCAM. De nombreux parents qui ont fait tester leurs gènes n’ont pas la variante génétique DSCAM trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, le syndrome lié à la DSCAM survient parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié au DSCAM est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable du DSCAM, elle présentera probablement les symptômes du syndrome lié au DSCAM. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a 50 % de chances qu’il transmette la même variante génétique et 50 % de chances qu’il ne transmette pas la même variante génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène DSCAM
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène DSCAM ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié au DSCAM de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié au DSCAM?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié au DSCAM dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié au DSCAM, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome lié au DSCAM dépend des gènes du frère ou de la sœur et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique à l’origine du syndrome lié au DSCAM, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a près de 0 % de chances d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié au DSCAM.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au DSCAM?
En 2024, 6 personnes atteintes du syndrome lié au DSCAM ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de cette maladie a été décrit en 2014. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Les personnes qui présentent des modifications de novo du DSCAM ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié au DSCAM ne sont pas forcément très différentes. D’autres personnes doivent être étudiées pour déterminer s’il existe des caractéristiques faciales typiques.
Comment le syndrome lié au DSCAM est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au DSCAM. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au DSCAM le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome du DSCAM
Des personnes atteintes du syndrome lié au DSCAM ont été identifiées dans le cadre d’études de séquençage génétique à grande échelle. L’une d’entre elles était âgée de 12 ans et souffrait d’autisme, de troubles du comportement, notamment d’agitation et d’hyperactivité, d’une incapacité à écouter, d’une suralimentation et d’un sommeil excessif, de troubles de la communication et d’un manque d’élocution.
En 2024, le registre Simons Searchlight ne comptait que 4 personnes atteintes d’un syndrome lié au DSCAM. Au fur et à mesure que les personnes s’inscrivent et partagent leurs informations médicales, nous serons en mesure de partager davantage d’informations avec la communauté DSCAM.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).
- En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur le DSCAM – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/dscam
- Simons Searchlight DSCAM Communauté Facebook- www.facebook.com/groups/649966181781643
Sources et références
Les informations contenues dans ce guide proviennent d’un article médical publié sur les personnes autistes présentant des modifications génétiques de novo du DSCAM. Vous trouverez ci-dessous des détails sur l’article, ainsi qu’un lien vers l’article complet.
- Wang T. et al. Nature Communications, 7, 13316, (2016). Mutations géniques de novo dans une cohorte chinoise de troubles du spectre autistique, www.nature.com/articles/ncomms13316
- Lim, C. S., Kim, M. J., Choi, J. E., Islam, M. A., Lee, Y. K., Xiong, Y., Shim, K. W., Yang, J. E., Lee, R. U., … & Kaang, B. K. (2021). Dysfonctionnement des récepteurs NMDA dans les modèles neuronaux d’un patient atteint de troubles du spectre autistique avec une mutation DSCAM et dans les souris Dscam-knockout. Molecular Psychiatry, 26(12), 7538-7549. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34253863/