Syndrome lié au GNB1
Le syndrome lié au GNB1 est également appelé trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 42autosomique dominant, ou encéphalopathie GNB1 (GNB1-E). Dans cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié au GNB1 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié au GNB1?
Le syndrome lié à GNB1 est causé par des modifications du gène GNB1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
GNB1 joue un rôle clé dans la communication cellulaire et est important pour le développement précoce, l’apprentissage, la mémoire et d’autres activités cellulaires.
Symptômes
Le gène GNB1 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au GNB1 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Faible tonus musculaire, également appelé hypotonie
- Troubles cérébraux
- Crises d’épilepsie
- Questions relatives aux mouvements
- Problèmes de vision
- Faible croissance globale
Quelles sont les causes du syndrome lié au GNB1?
Le syndromelié au GNB1 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène GNB1: une copie provenant de l’ovule de sa mère et une copie provenant du sperme de son père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme le GNB1 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif. La recherche montre que le syndrome lié à GNB1 est souvent le résultat d’une variante de novo de GNB1. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas la variante génétique GNB1 trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, le syndrome lié au GNB1 survient parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndromelié à la GNB1 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable de GNB1, elle présentera probablement les symptômes du syndrome lié à GNB1. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a 50 % de chances qu’il transmette la même variante génétique et 50 % de chances qu’il ne transmette pas la même variante génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène GNB1
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène GNB1 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié au GNB1 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome lié à la GNB1?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié au GNB1 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptômes d’ une personne atteinte du syndrome lié à la GNB1, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à la GNB1 dépend des gènes du frère ou de la sœur et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents n’est porteur de la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à la GNB1, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une probabilité proche de 0 % d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à la GNB1.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au GNB1?
En 2024, plus de 73 personnes atteintes du syndrome lié au GNB1 ont été identifiées dans une clinique médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié au GNB1 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié au GNB1 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Fermeture prématurée des os du crâne d’un bébé
- Modifications de la pigmentation de la peau
- Tonus musculaire inférieur à la moyenne
Comment traiter le syndrome lié au GNB1?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à la GNB1. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
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- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
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- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
- Proposez les thérapies appropriées.
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à la GNB1 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome GNB1
Parole et apprentissage
De nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au GNB1 présentent un retard de développement ou une déficience intellectuelle, généralement modérée à sévère. Environ la moitié des personnes sont non verbales et le langage expressif (capacité à s’exprimer) est généralement plus affecté que le langage réceptif (capacité à comprendre le langage).
- 71 personnes sur 71 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (100 pour cent)
Comportement
Des problèmes de comportement sont apparus chez les personnes atteintes du syndrome lié au GNB1Les enfants souffraient de troubles du développement, notamment de comportements répétitifs et stéréotypés, de troubles du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH) et/ou de troubles du spectre autistique. La régression du développement était rare.
- 15 personnes sur 36 personnes avaient des problèmes de comportement (42 pour cent)
- 3 personnes sur 57 personnes présentaient une régression développementale (5 pour cent)
Cerveau
Plus de la moitié des personnes atteintes du syndrome lié à la syndrome lié à la GNB1 ont eu des crises d’épilepsie et/ou des les modifications cérébrales observées à l’imagerie par résonance magnétique (IRM). Quelques personnes avaient une taille de tête plus grande que la moyenne (macrocéphalie) ou plus petite que la moyenne (microcéphalie). La plupart des personnes présentaient un faible tonus musculaire (hypotonie).
- 27 personnes sur 51 ont eu des crises d’épilepsie (53 pour cent)
- 25 personnes sur 50 présentaient des modifications cérébrales à l’IRM (50 pour cent)
- 9 personnes sur 40 présentaient une macrocéphalie (23 pour cent)
- 3 personnes sur 40 personnes étaient atteintes de microcéphalie (8 pour cent)
- 37 personnes sur 49 présentaient une hypotonie (76 pour cent)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome lié au GNB1
Croissance
L’obésité était un problème pour environ 1 personne sur 5, mais certaines personnes étaient en sous-poids. Les personnes obèses souffrent d’hyperphagie (une sensation de faim extrême et insatiable). L’obésité peut apparaître dès l’âge de 3 ans et demi.
- 8 personnes sur 42 personnes souffraient d’obésité (19 pour cent)
Mobilité
La plupart des personnes capables de marcher, ont des problèmes de marche et des chutes fréquentes.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
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- En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur le GNB1 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/gnb1
- Communauté FacebookSimons Searchlight GNB1 – https://www.facebook.com/groups/gnb1
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’une étude publiée sur le syndrome lié au GNB1. Vous trouverez ci-dessous des détails sur l’étude, ainsi qu’un lien vers l’article complet.
- Kleinendorst, L., Abawi, O., Vos, N., van der Valk, E. S., Maas, S. M., Morgan, A. T., Hildebrand, M. S., Da Silva, J. D., Florijn, R. J., … & van Haelst, M. M. (2024). GNB1 et obésité : Preuve d’une corrélation entre l’haploinsuffisance et l’obésité syndromique. Clinical Obesity, 14(4), e12661. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38596856/
- Nasvytis, M., Čiauškaitė, J., & Jurkevičienė, G. (2024). Encéphalopathie GNB1 : Rapport de cas clinique et revue de la littérature. Medicina (Kaunas), 60(4), 589. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38674235/
- Revah-Politi, A., Sands, T. T., Colombo, S., Goldstein, D. B., & Anyane-Yeboa, K. Encéphalopathie GNB1. 2021 Apr 15. Dans : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al, éditeurs. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2024. Disponible auprès de : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554743/