Syndrome lié au MEF2C
Le syndrome lié à la protéine MEF2C est également appelé syndrome d’haploinsuffisance du MEF2C (MCHS). Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à la protéine MEF2C pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié au MEF2C?
Le syndrome lié au gène MEF2C survient en cas de modification du gène MEF2C. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène MEF2C est important pour les cellules musculaires et cérébrales.
Symptômes
Le gène MEF2C jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène MEF2C ont.. :
- Déficience intellectuelle et/ou retard de développement
- Difficultés d’élocution ou absence d’élocution
- Faible tonus musculaire
- Autisme ou caractéristiques de l’autisme
- Crises d’épilepsie
- Problèmes cardiaques
- Petite taille de tête
- Problèmes gastro-intestinaux tels que la constipation et le reflux
- Problèmes d’alimentation
- Problèmes de sommeil
- Imagerie cérébrale anormale
Quelles sont les causes du syndrome lié au MEF2C?
Le syndrome lié au MEF2C est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires du MEF2C gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que le MEF2C joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié au MEF2C-est souvent le résultat d’une variante de novo du gène MEF2C. Many parents who have had their genes tested do not have the MEF2C La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, le MEF2C-Le syndrome apparenté est dû au fait que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à la protéine MEF2C est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de l’unique variante dommageable du gène MEF2C ils présenteront probablement des symptômes de MEF2C-syndrome lié à l’alcoolisme et à la toxicomanie. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène MEF2C
Pourquoi mon enfant ou moi-même avons-nous une modification du gène MEF2C?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à la protéine MEF2C de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié au MEF2C?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome MEF2C-dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome MEF2C-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome MEF2C-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome lié au MEF2C-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome MEF2C-.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome MEF2C-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 pour cent.
Pour une personne atteinte du syndrome lié au MEF2C-le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au MEF2C?
En 2024, 120 personnes atteintes du syndrome lié à la protéine MEF2C ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié à la protéine MEF2C a été décrit en 2010.
Les personnes atteintes du syndrome lié à la protéine MEF2C ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié au MEF2C peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Front large
- Lobes d’oreilles visibles
- Lèvre supérieure taillée
- Grandes oreilles
- Fissures palpébrales inclinées vers le bas (ouverture entre les paupières)
Comment traite-t-on le syndrome lié à la protéine MEF2C?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au MEF2C. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études cérébrales.
- Consultations en génétique.
- Études sur le développement et le comportement.
- Autres questions, le cas échéant.
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au MEF2C le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome MEF2C
Parole et apprentissage
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié au MEF2C présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle. La majorité des personnes avaient absence de parole à partir de l’âge de 3 ans. Environ 5 personnes de plus de 5 ans avaient un vocabulaire de quelques mots.
- 96 personnes sur 97 présentaient un retard de développement (99 pour cent)
- 83 personnes sur 85 personnes souffraient d’une déficience intellectuelle (98 pour cent)
- 65 personnes sur 70 étaient non verbales et avaient plus de 3 ans(93 %).
Comportement
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié au MEF2C présentaient des mouvements apparentés à ceux de l’autisme, notamment le battement des mains, la bouche des mains, la frappe des mains, la morsure des mains, le lavage des mains, la préhension de la ligne médiane et les coups de tête. En outre, les gens ont fait preuve d’un manque d’intérêt pour la vie sociale. Quelques personnes avaient un comportement d’automutilation.
- 46 personnes sur 55 présentaient des caractéristiques de l’autisme (84 pour cent)
Cerveau
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié au MEF2C ont eu des crises d’épilepsie dans la petite enfance ou l’enfance. Il s’agit de différents types de crises, le plus souvent fébriles et myocloniques. D’autres types de crises moins fréquentes comprennent les crises tonico-cloniques généralisées, les spasmes focaux, absents et infantiles.
- 89 personnes sur 102 ont eu des crises d’épilepsie (87 pour cent)
- 55 personnes sur 89 ont eu des crises avant l’âge de 1 an (62 pour cent)
- 78 personnes sur 89 ont eu des crises avant l’âge de 2 ans(88 %).
Certaines personnes présentaient une taille de tête inférieure à la moyenne, également appelée microcéphalie. De nombreuses personnes présentaient un électroencéphalogramme (EEG) ou un changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM).
- 16 personnes sur 67 personnes étaient atteintes de microcéphalie (24 pour cent)
- 50 personnes sur 73 présentaient un EEG anormal (69 pour cent)
- 58 personnes sur 86 présentaient des anomalies à l’IRM (67 pour cent)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome lié à la protéine MEF2C
Mobilité
Les personnes atteintes du syndrome lié au MEF2C ont généralement développé tardivement des aptitudes telles que s’asseoir et marcher. La plupart ont commencé à marcher seuls entre 22 mois et 8 ans. Certaines personnes avaient un faible tonus musculaire.
- 58 personnes sur 59 personnes avaient un faible tonus musculaire (98 pour cent)
Alimentation et troubles gastro-intestinaux
La plupart des personnes avaient des problèmes d’alimentation et de digestion. Il s’agit notamment de la constipation, de difficultés d’alimentation, d’une mauvaise succion chez le nourrisson, de vomissements fréquents, d’une incapacité à s’auto-alimenter, d’une vidange gastrique lente, de difficultés à avaler, d’une perte d’appétit et d’un reflux gastro-œsophagien.
- 35 personnes sur 36 avaient des problèmes d’alimentation et de digestion (97 pour cent)
Le cœur
Bien que les problèmes cardiaques ne soient pas typiquement associés au syndrome lié à la protéine MEF2C, certaines personnes ont eu un trou entre les cavités supérieures gauche et droite du cœur (foramen ovale) ou (foramen ovale) ou une ouverture entre deux vaisseaux sanguins partant du cœur. (patent ductus arteriosus). Il existe des preuves que le MEF2C est important pour le développement du cœur, de sorte que les problèmes cardiaques pourraient être plus fréquents dans le syndrome lié au MEF2C.
- 17 personnes sur 17 ont eu des problèmes cardiaques (100 pour cent)
La vision
Les problèmes oculaires comprenaient, entre autres, l’hypermétropie, l’atrophie optique bilatérale, le strabisme, la myopie, les mouvements oculaires incontrôlés (nystagmus) et l’ésotropie bilatérale.
- 24 personnes sur 24 avaient des problèmes de vue (100 pour cent)
Sommeil
De nombreuses personnes avaient des problèmes de sommeil, comme le fait de dormir beaucoup, des troubles du sommeil et des habitudes de sommeil irrégulières.
- 20 personnes sur 28 ont des problèmes de sommeil (71 pour cent)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Fondation américaine MEF2C
Fondation MEF2C
Association MEF2C
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
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Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- La page web deSimons Searchlight contient plus d’informations sur le MEF2C : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/mef2c
- Communauté FacebookSimons Searchlight MEF2C : www.facebook.com/groups/1027885070966893
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié au MEF2C. Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.
- Rocha H. et al. European Journal of Medical Genetics, 59, 478-482, (2016). Syndrome d’haploinsuffisance du MEF2C : rapport d’une nouvelle mutation du MEF2C et revue www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27255693
- Borlot F. et al. Seizure, 67, 86-90, (2019). Épilepsie liée à la protéine MEF2C : délimitation du spectre phénotypique à partir d’une nouvelle mutation et d’une revue de la littérature www.seizure-journal.com/article/S1059-1311(19)30005-6/fulltext
- Cooley Coleman, J. A., Sarasua, S. M., Boccuto, L., Moore, H. W., Skinner, S. A., & DeLuca, J. M. (2021). Étude approfondie du phénotype des troubles liés à la protéine MEF2C chez les patients humains : Une revue systématique. American Journal of Medical Genetics Part A, 185(12), 3884-3894. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34184825/