Syndrome lié au MEF2C

Le syndrome lié au gène MEF2C survient en cas de modification du gène MEF2C. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

• Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
  Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
  L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à MEF2C, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.

• Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à la protéine MEF2C.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à la protéine MEF2C est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome lié au MEF2C, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

En 2024, 120 personnes atteintes du syndrome lié à la protéine MEF2C ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié à la protéine MEF2C a été décrit en 2010.

Les personnes atteintes du syndrome lié au MEF2C peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

• Front large
• Lobes d’oreilles visibles
• Lèvre supérieure taillée
• Grandes oreilles
• Fissures palpébrales inclinées vers le bas (ouverture entre les paupières)

• Examens physiques et études cérébrales.
• Consultations en génétique.
• Études sur le développement et le comportement.
• Autres questions, le cas échéant.

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et vous aider :

• Proposez les thérapies appropriées.
  Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
• Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au MEF2C le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école. Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez vous référer à des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Parole et apprentissage

La plupart des personnes atteintes du syndrome lié au MEF2C présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle. La majorité des personnes avaient absence de parole à partir de l’âge de 3 ans. Environ 5 personnes de plus de 5 ans avaient un vocabulaire de quelques mots.

• 96 personnes sur 97 présentaient un retard de développement (99 pour cent)
• 83 personnes sur 85 personnes souffraient d’une déficience intellectuelle (98 pour cent)
• 65 personnes sur 70 étaient non verbales et avaient plus de 3 ans(93 %).

Les personnes atteintes du syndrome lié au MEF2C ont généralement développé tardivement des aptitudes telles que s’asseoir et marcher. La plupart ont commencé à marcher seuls entre 22 mois et 8 ans. Certaines personnes avaient un faible tonus musculaire.

• 58 personnes sur 59 personnes avaient un faible tonus musculaire (98 pour cent)

Alimentation et troubles gastro-intestinaux