Syndrome lié au MEF2C
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Le syndrome lié à la protéine MEF2C est également appelé syndrome d’haploinsuffisance du MEF2C (MCHS). Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à la protéine MEF2C pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié au MEF2C?
Le syndrome lié au gène MEF2C survient en cas de modification du gène MEF2C. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
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Rôle clé
Symptômes
Le gène MEF2C jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène MEF2C ont.. :
- Déficience intellectuelle et/ou retard de développement
- Difficultés d’élocution ou absence d’élocution
- Faible tonus musculaire
- Autisme ou caractéristiques de l’autisme
- Crises d’épilepsie
- Problèmes cardiaques
- Petite taille de tête
- Problèmes gastro-intestinaux tels que la constipation et le reflux
- Problèmes d’alimentation
- Problèmes de sommeil
- Imagerie cérébrale anormale
Quelles sont les causes du syndrome lié au MEF2C?
Enfant présentant une modification génétique du gène MEF2C
Pourquoi mon enfant ou moi-même avons-nous une modification du gène MEF2C?
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié au MEF2C?
- Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène. - Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à MEF2C, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à la protéine MEF2C.
- Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à la protéine MEF2C est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié au MEF2C, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
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Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au MEF2C?
En 2024, 120 personnes atteintes du syndrome lié à la protéine MEF2C ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié à la protéine MEF2C a été décrit en 2010.
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Les personnes atteintes du syndrome lié à la protéine MEF2C ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié au MEF2C peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Front large
- Lobes d’oreilles visibles
- Lèvre supérieure taillée
- Grandes oreilles
- Fissures palpébrales inclinées vers le bas (ouverture entre les paupières)
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Comment traite-t-on le syndrome lié à la protéine MEF2C?
- Examens physiques et études cérébrales.
- Consultations en génétique.
- Études sur le développement et le comportement.
- Autres questions, le cas échéant.
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et vous aider :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au MEF2C le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école. Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez vous référer à des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
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Troubles du comportement et du développement liés au syndrome MEF2C
Parole et apprentissage
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié au MEF2C présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle. La majorité des personnes avaient absence de parole à partir de l’âge de 3 ans. Environ 5 personnes de plus de 5 ans avaient un vocabulaire de quelques mots.
- 96 personnes sur 97 présentaient un retard de développement (99 pour cent)
- 83 personnes sur 85 personnes souffraient d’une déficience intellectuelle (98 pour cent)
- 65 personnes sur 70 étaient non verbales et avaient plus de 3 ans(93 %).
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Comportement
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié au MEF2C présentaient des mouvements apparentés à ceux de l’autisme, notamment le battement des mains, la bouche des mains, la frappe des mains, la morsure des mains, le lavage des mains, la préhension de la ligne médiane et les coups de tête. En outre, les gens ont fait preuve d’un manque d’intérêt pour la vie sociale. Quelques personnes avaient un comportement d’automutilation.
- 46 personnes sur 55 présentaient des caractéristiques de l’autisme (84 pour cent)
Cerveau
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié au MEF2C ont eu des crises d’épilepsie dans la petite enfance ou l’enfance. Il s’agit de différents types de crises, le plus souvent fébriles et myocloniques. D’autres types de crises moins fréquentes comprennent les crises tonico-cloniques généralisées, les spasmes focaux, absents et infantiles.
- 89 personnes sur 102 ont eu des crises d’épilepsie (87 pour cent)
- 55 personnes sur 89 ont eu des crises avant l’âge de 1 an (62 pour cent)
- 78 personnes sur 89 ont eu des crises avant l’âge de 2 ans(88 %).
![Human head showing brain outline](https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2024/04/25042526/OBJECTS_brain-head-300x300.png)
Certaines personnes présentaient une taille de tête inférieure à la moyenne, également appelée microcéphalie. De nombreuses personnes présentaient un électroencéphalogramme (EEG) ou un changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM).
- 16 personnes sur 67 personnes étaient atteintes de microcéphalie (24 pour cent)
- 50 personnes sur 73 présentaient un EEG anormal (69 pour cent)
- 58 personnes sur 86 présentaient des anomalies à l’IRM (67 pour cent)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome lié à la protéine MEF2C
Mobilité
Les personnes atteintes du syndrome lié au MEF2C ont généralement développé tardivement des aptitudes telles que s’asseoir et marcher. La plupart ont commencé à marcher seuls entre 22 mois et 8 ans. Certaines personnes avaient un faible tonus musculaire.
- 58 personnes sur 59 personnes avaient un faible tonus musculaire (98 pour cent)
Alimentation et troubles gastro-intestinaux
La plupart des personnes avaient des problèmes d’alimentation et de digestion. Il s’agit notamment de la constipation, de difficultés d’alimentation, d’une mauvaise succion chez le nourrisson, de vomissements fréquents, d’une incapacité à s’auto-alimenter, d’une vidange gastrique lente, de difficultés à avaler, d’une perte d’appétit et d’un reflux gastro-œsophagien.
- 35 personnes sur 36 avaient des problèmes d’alimentation et de digestion (97 pour cent)
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Le cœurBien que les problèmes cardiaques ne soient pas typiquement associés au syndrome lié à MEF2C, certaines personnes ont eu un trou entre les cavités supérieures gauche et droite du cœur (foramen ovale) ou une ouverture entre deux vaisseaux sanguins partant du cœur. (patent ductus arteriosus). Il existe des preuves que le MEF2C est important pour le développement du cœur, de sorte que les problèmes cardiaques pourraient être plus fréquents dans le syndrome lié au MEF2C.
- 17 personnes sur 17 ont eu des problèmes cardiaques (100 pour cent)
La visionLes problèmes oculaires comprenaient, entre autres, l’hypermétropie, l’atrophie optique bilatérale, le strabisme, la myopie, les mouvements oculaires incontrôlés (nystagmus) et l’ésotropie bilatérale.
- 24 personnes sur 24 avaient des problèmes de vue (100 pour cent)
Le sommeilDe nombreuses personnes avaient des problèmes de sommeil, tels que beaucoup de sommeil, des troubles du sommeil et des habitudes de sommeil irrégulières.
- 20 personnes sur 28 ont des problèmes de sommeil (71 pour cent)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Fondation américaine MEF2C
Fondation MEF2C
Association MEF2C
Simons Searchlight
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- La page web deSimons Searchlight contient plus d’informations sur le MEF2C : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/mef2c
- Communauté FacebookSimons Searchlight MEF2C : www.facebook.com/groups/1027885070966893
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Sources et références
- Rocha H. et al. European Journal of Medical Genetics, 59, 478-482, (2016). Syndrome d’haploinsuffisance du MEF2C : rapport d’une nouvelle mutation du MEF2C et revue www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27255693
- Borlot F. et al. Seizure, 67, 86-90, (2019). Épilepsie liée à la protéine MEF2C : délimitation du spectre phénotypique à partir d’une nouvelle mutation et d’une revue de la littérature www.seizure-journal.com/article/S1059-1311(19)30005-6/fulltext
- Cooley Coleman, J. A., Sarasua, S. M., Boccuto, L., Moore, H. W., Skinner, S. A., & DeLuca, J. M. (2021). Étude approfondie du phénotype des troubles liés à la protéine MEF2C chez les patients humains : Une revue systématique. American Journal of Medical Genetics Part A, 185(12), 3884-3894. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34184825/