Syndrome lié au NRXN1
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Qu'est-ce que le syndrome lié au NRXN1?
Le syndrome lié au NRXN1 survient lorsqu’une petite partie du gène NRXN1 est manquante. Ce changement peut empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Le syndrome lié au NRXN1 est également appelé syndrome de délétion 2p16.3. Ces deux maladies sont dues à une délétion du gène NRXN1. Dans le syndrome de délétion 2p16.3, le gène est absent.
Une autre maladie appelée syndrome de Pitt Hopkins 2 survient lorsqu’une personne a deux gènes gènes NRXN1 qui ne fonctionnent pas ou qui sont absents.
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Rôle clé
Le gène NRXN1 joue un rôle clé dans le développement des compétences de communication, des compétences sociales et des compétences d’apprentissage.
Symptômes
Étant donné que le gène NRXN1 joue un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du gène NRXN1-sont atteintes d’un syndrome lié au NRXN1 :
- Retard de développement ou déficience intellectuelle, ou les deux
- Retard de la parole et du langage
- Troubles du spectre autistique ou caractéristiques de l’autisme
- Autres problèmes de comportement, tels que le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
Quelles sont les causes du syndrome lié au NXRN1?
Le syndrome lié au NXRN1 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du NXRN1 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que NXRN1 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié au NXRN1-est souvent le résultat d’une variante de novo dans le gène NXRN1. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas le gène NXRN1 La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, NXRN1-Le syndrome apparenté est dû au fait que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié au NXRN1 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne présente la seule variante dommageable du gène NXRN1 ils présenteront probablement des symptômes de NXRN1-syndrome lié à l’alcoolisme et à la toxicomanie. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène du syndrome lié à NXRN1
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène du syndrome lié à NXRN1?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié au NRXN1 de son enfant.
Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à son enfant.
Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de ce syndrome.
Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié au NRXN1?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié au NRXN1-dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome NRXN1-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome du GENE-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome lié à NRXN1-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du GENE-.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome lié au NRXN1-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 pour cent.
Pour une personne atteinte du syndrome lié au NRXN1-le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.
Toutes les personnes atteintes du syndrome lié au NRXN1 présentent-elles des symptômes ?
La plupart des personnes qui présentent une délétion du gène NRXN1 ont des symptômes, mais pas toutes.
Certaines personnes ne découvrent pas qu’elles sont porteuses de cette modification génétique jusqu’à ce qu’elle soit détectée chez leurs enfants.
Si plusieurs personnes d'une même famille présentent une modification du gène NRXN1, seront-elles affectées de la même manière ?
Non, pas nécessairement.
Les membres d’une famille qui présentent la même modification génétique peuvent avoir des symptômes différents.
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Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au NXRN1?
En 2024, au moins 199 personnes atteintes du syndrome lié à NRXN1 ont été identifiées dans une clinique médicale . Le premier cas de syndrome lié au NRXN1 a été décrit en 2008.
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Les personnes atteintes du syndrome lié au NXRN1 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes de NRXN1-Le syndrome lié à l’âge peut se présenter différemment. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Yeux profonds
- Arête nasale large
- Pointe de nez bulbeuse
- Face médiane plate
- Défauts d’oreille
- Bouche large
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Comment traite-t-on le syndrome lié au NRXN1?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au NRXN1.
À l’heure actuelle, il n’existe pas de médicaments conçus pour traiter ce syndrome.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour :
- Examens physiques et études cérébrales.
- Consultations en génétique.
- Études sur le développement et le comportement.
- Autres questions, le cas échéant.
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au NRXN1 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
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Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome NRXN1
Syndrome lié au NRXN1 syndrome est également appelé syndrome de délétion 2p16.3. Les informations ci-dessous concernent les personnes présentant une seule variante du gène NRXN1 et les personnes présentant une délétion complète du gène 2p16.3.
Parole et apprentissage
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié au NRXN1 présentent un certain degré de déficience intellectuelle. Les résultats vont de légers à modérés. Les enfants ont besoin d’un soutien pédagogique important et peuvent avoir besoin d’aller dans une école spéciale où le soutien adéquat est disponible. Les adultes atteints du syndrome peuvent avoir besoin d’une surveillance.
- 93 personnes sur 100 présentaient un retard global de développement (93 pour cent)
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié au NRXN1 ont des problèmes de communication. Ils avaient du mal à s’exprimer et à faire passer leur message aux autres. Ils avaient moins de difficultés à comprendre les mots et les phrases. Les personnes atteintes du syndrome ont souvent commencé à parler tardivement, leurs premiers mots étant généralement prononcés vers l’âge de 2 ans.
- 12 personnes sur 95 présentaient un retard de la parole et du langage (13 pour cent)
Comportement
Certaines personnes atteintes du syndrome lié au NRXN1 étaient autistes ou présentaient des caractéristiques de l’autisme. Ils présentaient également d’autres problèmes de comportement, tels que le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH).
- 38 personnes sur 100 présentaient des caractéristiques de l’autisme (38 pour cent)
- 4 personnes sur 44 personnes souffraient de TDAH (9 pour cent)
Cerveau
Certaines personnes atteintes du syndrome lié au NRXN1 présentaient des crises d’épilepsie, des modifications cérébrales à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)et une taille de tête plus petite ou plus grande que la normale.
- 46 personnes sur 95 ont eu des crises d’épilepsie (48 pour cent)
- 11 personnes sur 27 présentaient des résultats d’IRM (41 pour cent)
- 10 personnes sur 48 présentaient une macrocéphalie (21 pour cent)
- 3 personnes sur 48 étaient atteintes de microcéphalie(7 %)
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Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome lié au NXRN1
S’asseoir et marcher
Les enfants commencent généralement à s’asseoir et à marcher tardivement. La plupart d’entre eux ont commencé à marcher seuls vers l’âge de 18 mois.
Tonus musculaire
Certaines personnes avaient un faible tonus musculaire. Cela peut entraîner des retards pour se retourner, s’asseoir, ramper et marcher. Un faible tonus musculaire peut également entraîner des problèmes d’alimentation.
- 24 personnes sur 59 avaient un faible tonus musculaire (41 pour cent)
Vision et audition
Plus rarement, les personnes atteintes du syndrome lié au NRXN1 présentent des troubles de la vision et de l’audition.
- 5 personnes sur 44 ont des problèmes de vue (11 pour cent)
- 9 personnes sur 104 ont des problèmes d’audition (9 pour cent)
Autres résultats
Certaines personnes présentaient des problèmes de formation ou de fonctionnement du cœur et des anomalies squelettiques.
- 12 personnes sur 60 ont eu des problèmes cardiaques (20 pour cent)
- 14 personnes sur 61 présentaient des anomalies du squelette(23 %).
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Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Réseau NRXN1
Le réseau NRXN1 vise à créer un réseau de collaboration entre les familles, les cliniciens et les scientifiques afin de soutenir les personnes touchées par le trouble NRXN1. En unissant leurs forces, ils sensibiliseront le public, amélioreront notre compréhension et accéléreront le diagnostic et le traitement du trouble NRXN1.
- Site web du réseau NRXN1:
https://www.nrxn1network.org/
- Groupe Facebook du réseau NRXN1:
https://www.facebook.com/groups/1358941484882332/
- Leréseau NRXN1 sur Instagram:
https://www.instagram.com/nrxn1network/
- Réseau NRXN1 sur X :
https://twitter.com/Nrxn1Network
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- La page web deSimons Searchlight contient de plus amples informations sur NRXN1 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/nrxn1
- Communauté FacebookSimons Searchlight NRXN1 : www.facebook.com/groups/598626690667270
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Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié au NRXN1.
Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.
- Schaaf CP.
et al.
European Journal of Human Genetics, 20, 1240-1247, (2012).
Spectre phénotypique et corrélations génotype-phénotype des délétions d’exon NRXN1 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22617343 - Dabell MP.
et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 161A, 717-731, (2013).
Investigation des délétions NRXN1 : caractérisation clinique et moléculaire www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23495017 - Lowther C. et al. Genetics in Medicine, 19, 53-61, (2017). La caractérisation moléculaire des délétions NRXN1 provenant de 19 263 cas cliniques de microarray identifie des exons importants pour l’expression des maladies neurodéveloppementales www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27195815
- Sciacca, M., Marino, L., Vitaliti, G., Falsaperla, R. et Marino, S. (2022). La délétion NRXN1 dans le génotype et le phénotype de deux jumeaux : Un cas clinique et une revue de la littérature.
Enfants (Bâle), 9
(5), 698. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35626875/