Syndrome lié au NRXN1

Le gène NRXN1 joue un rôle clé dans le développement des compétences de communication, des compétences sociales et des compétences d’apprentissage.

Étant donné que le gène NRXN1 joue un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du gène NRXN1-sont atteintes d’un syndrome lié au NRXN1 :

• Retard de développement ou déficience intellectuelle, ou les deux
• Retard de la parole et du langage
• Troubles du spectre autistique ou caractéristiques de l’autisme
• Autres problèmes de comportement, tels que le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)

Le syndrome lié au NXRN1 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du NXRN1 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.

Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.

Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que NXRN1 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.

La recherche montre que le syndrome lié au NXRN1-est souvent le résultat d’une variante de novo dans le gène NXRN1. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas le gène NXRN1 La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, NXRN1-Le syndrome apparenté est dû au fait que la variante génétique a été transmise par un parent.

Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié au NRXN1 de son enfant.
Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à son enfant.
Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de ce syndrome.
Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié au NRXN1-dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome NRXN1-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome du GENE-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.

• Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome lié à NRXN1-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du GENE-.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome lié au NRXN1-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 pour cent.

Pour une personne atteinte du syndrome lié au NRXN1-le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.

La plupart des personnes qui présentent une délétion du gène NRXN1 ont des symptômes, mais pas toutes.
Certaines personnes ne découvrent pas qu’elles sont porteuses de cette modification génétique jusqu’à ce qu’elle soit détectée chez leurs enfants.

Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié au NRXN1.
Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.

• Schaaf CP.
  et al.
  European Journal of Human Genetics, 20, 1240-1247, (2012).
  Spectre phénotypique et corrélations génotype-phénotype des délétions d’exon NRXN1 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22617343
• Dabell MP.
  et al.
  American Journal of Medical Genetics Part A, 161A, 717-731, (2013).
  Investigation des délétions NRXN1 : caractérisation clinique et moléculaire www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23495017
• Lowther C. et al. Genetics in Medicine, 19, 53-61, (2017). La caractérisation moléculaire des délétions NRXN1 provenant de 19 263 cas cliniques de microarray identifie des exons importants pour l’expression des maladies neurodéveloppementales www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27195815
• Sciacca, M., Marino, L., Vitaliti, G., Falsaperla, R. et Marino, S. (2022). La délétion NRXN1 dans le génotype et le phénotype de deux jumeaux : Un cas clinique et une revue de la littérature.
  Enfants (Bâle), 9
  (5), 698. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35626875/