Syndrome lié au RALGAPB
Qu'est-ce que le syndrome lié au RALGAPB?
Vous recevez ces informations parce que vous ou votre enfant présentez une modification d’un gène de l’autisme récemment découvert, RALGAPB.
Les modifications du gène RALGAPB sont liées à la déficience intellectuelle et à l’autisme.
Le gène RALGAPB étant un gène très récent dans l’autisme, nous ne disposons pas d’informations spécifiques sur les problèmes médicaux auxquels vous pouvez vous attendre aujourd’hui et dans un avenir proche.
Nous pouvons vous dire que le gène RALGAPB joue un rôle important dans le développement du cerveau et qu’il est associé à l’autisme.
Ce gène est aussi probablement associé au langage et à l’apprentissage.
Vous, ou un membre de votre famille, faites partie de ce qui pourrait être un très petit nombre de personnes autistes dans le monde qui présentent une modification du gène RALGAPB.
Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes présentant des modifications du gène RALGAPB à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Rôle clé
Les modifications du gène RALGAPB sont liées à la déficience intellectuelle et à l’autisme.
Quelles sont les causes du syndrome lié au RALGAPB?
Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner.
Chaque enfant reçoit deux copies du gène RALGAPB : une copie de sa mère, issue de l’ovule, et une copie de son père, issue du spermatozoïde.
Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant.
Mais le processus de copie des gènes n’est pas parfait.
Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, un changement aléatoire se produit dans le sperme ou l’ovule.
Cette modification du code génétique est appelée “de novo”, ou nouvelle modification.
L’enfant peut être le premier de la famille à subir cette modification génétique.
De nouveaux changements peuvent survenir dans n’importe quel gène.
Nous présentons tous de nouvelles modifications, dont la plupart n’ont pas d’incidence sur notre santé.
Mais comme le gène RALGAPB joue un rôle clé dans le développement du cerveau, les nouvelles modifications de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que les modifications de RALGAPB sont souvent le résultat d’une nouvelle modification du gène.
De nombreux parents dont les gènes ont été testés ne présentent pas la modification du gène RALGAPB chez leur enfant atteint du syndrome.
Dans certains cas, les modifications du gène RALGAPB se produisent parce que la modification du gène a été transmise par un parent.
C’est ce qu’on appelle l’hérédité dominante.
Héritage dominant
Les enfants ont une chance sur deux d’hériter du changement génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène RALGAPB
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène RALGAPB ?
Aucun parent n’est à l’origine des modifications de RALGAPB chez son enfant.
Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les changements génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants.
Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de ce phénomène.
Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome lié à RALGAPB?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille. Le risque d’avoir un autre enfant présentant des modifications de RALGAPB dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène. - Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne présentant des modifications du gène RALGAPB, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une probabilité de près de 0 % d’avoir un enfant présentant des modifications du gène RALGAPB.
- Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique.
Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant présentant des modifications du gène RALGAPB est de 50 %.
Pour une personne qui présente des modifications de RALGAPB, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au RALGAPB?
En 2021, environ cinq personnes dans le monde présentant des modifications du gène RALGAPB ont été décrites dans le cadre de recherches médicales.
Le premier cas de cette maladie a été décrit en 2013.
Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Les personnes atteintes du syndrome lié à la protéine RALGAPB ont-elles un aspect différent ?
Nous ne savons pas encore si les personnes qui présentent des modifications du gène RALGAPB ont un aspect différent des autres.
Comment sont traitées les personnes qui présentent des modifications du RALGAPB ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier les personnes présentant des modifications du gène RALGAPB.
À l’heure actuelle, il n’existe pas de médicaments conçus pour traiter cette maladie.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre l’évolution de la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour
- Examens physiques et études cérébrales.
- Consultations en génétique.
- Études sur le développement et le comportement.
- Autres questions, le cas échéant.
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour les personnes autistes le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises et toutes ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/what-is-epilepsy/seizure-types.
Un médecin peut également orienter les patients vers d’autres spécialistes si nécessaire.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).
Sources et références
Les informations contenues dans ce guide proviennent d’articles médicaux publiés sur des personnes atteintes d’autisme et présentant des modifications génétiques du gène RALGAPB.
Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.
- Shah AA.
et al.
European Journal of Medical Genetics, 63, 104041, (2020).
Excès de variants de novo de RALGAPB dans les troubles du développement neurologique www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32853829 - Consortium Epi4K. et al. Nature, 501, 217-221, (2013). Mutations de novo dans les encéphalopathies épileptiques www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23934111
- Feliciano P. et al.
NPJ Genomic Medicine, 4, 19, (2019).
Le séquençage de l’exome de 457 familles d’autistes recrutées en ligne fournit des preuves de l’existence de gènes de risque d’autisme www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31452935