Syndrome lié au RALGAPB

Vous recevez ces informations parce que vous ou votre enfant présentez une modification d’un gène de l’autisme récemment découvert, RALGAPB.

Les modifications du gène RALGAPB sont liées à la déficience intellectuelle et à l’autisme.
Le gène RALGAPB étant un gène très récent dans l’autisme, nous ne disposons pas d’informations spécifiques sur les problèmes médicaux auxquels vous pouvez vous attendre aujourd’hui et dans un avenir proche.
Nous pouvons vous dire que le gène RALGAPB joue un rôle important dans le développement du cerveau et qu’il est associé à l’autisme.
Ce gène est aussi probablement associé au langage et à l’apprentissage.

Vous, ou un membre de votre famille, faites partie de ce qui pourrait être un très petit nombre de personnes autistes dans le monde qui présentent une modification du gène RALGAPB.
Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes présentant des modifications du gène RALGAPB à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille. Le risque d’avoir un autre enfant présentant des modifications de RALGAPB dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
  Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
  L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne présentant des modifications du gène RALGAPB, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.

• Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une probabilité de près de 0 % d’avoir un enfant présentant des modifications du gène RALGAPB.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique.
  Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant présentant des modifications du gène RALGAPB est de 50 %.

Pour une personne qui présente des modifications de RALGAPB, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

En 2021, environ cinq personnes dans le monde présentant des modifications du gène RALGAPB ont été décrites dans le cadre de recherches médicales.
Le premier cas de cette maladie a été décrit en 2013.
Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.