Syndrome lié au SCN1A

Le syndrome lié au SCN1A survient lorsque des modifications sont apportées au gène SCN1A.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié au SCN1A dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
  Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
  L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à SCN1A, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.

• Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié au gène SCN1A.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique.
  Si le frère ou la sœur sans symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur sans symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié au SCN1A est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome lié au SCN1A, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

Le syndrome lié au SCN1A survient dans 1 cas sur 20 900 naissances.
Le premier cas de syndrome lié au SCN1A a été décrit en 2000.
Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes de ce syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Les personnes atteintes du syndrome lié au SCN1A n‘ont généralement pas l’air physiquement différentes.

L’épilepsie est fréquente dans le cas du syndrome lié au SCN1A.
Les personnes qui en sont atteintes doivent être suivies par un médecin, tel qu’un épileptologue pédiatrique, qui connaît les meilleurs médicaments pour cette maladie.
Le contrôle des crises est important pour éviter les blessures graves.
Cependant, dans certains cas, les crises liées aux troubles liés au SCN1A ne peuvent pas être complètement contrôlées.
Les médicaments antiépileptiques (AED) qui se lient au récepteur GABA peuvent être bénéfiques.
Ces médicaments comprennent le clobazam et le stiripentol.
Le levetiracetam est souvent efficace mais peut aggraver les crises chez certaines personnes.
Le phénobarbital est efficace mais, dans certains cas, il est mal toléré en raison de ses effets sur les fonctions mentales.
Un régime cétogène, riche en graisses et pauvre en glucides, peut réduire la fréquence des crises chez certaines personnes atteintes de la maladie.
Il est conseillé aux parents de suivre un cours de réanimation cardio-pulmonaire.
Plusieurs médicaments antiépileptiques, tels que la carbamazépine, la lamotrigine et la vigabatrine, doivent être évités car ils peuvent provoquer ou augmenter les crises myocloniques.
La phénytoïne doit être évitée car elle peut provoquer des mouvements involontaires, ou choréoathétose.
Le rufinamide doit être évité car il peut aggraver les crises.
L’acétaminophène doit être évité car il peut endommager le foie.
Il convient également d’éviter les activités dans lesquelles une perte de conscience soudaine pourrait entraîner des blessures ou la mort, telles que le bain, la natation, la conduite automobile, le travail ou les jeux en hauteur.
Le manque de sommeil peut aggraver les crises.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.
Il est important de rechercher des soins et des thérapies pour aider le cerveau et le système nerveux de la personne à se développer et à fonctionner le mieux possible.
Peu après le diagnostic, ces soins peuvent comprendre

• Études du cerveau.
  Un électroencéphalogramme (EEG) peut montrer les perturbations électriques globales et aider le médecin à déterminer la meilleure façon de traiter l’épilepsie.

Cerveau

Presque toutes les personnes atteintes du syndrome lié au SCN1A ont des crises d’épilepsie.
Les crises se répartissent en différentes catégories :

• Syndrome de Dravet :
  • 33 à 90 pour cent
  • Les crises commencent tôt dans la vie
• Épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) :
  • 5 à 10 pour cent
• Crises fébriles : fréquence inconnue
• Dans une étude portant sur 164 personnes atteintes d’un trouble lié au SCN1A :
  • 70% étaient atteints du syndrome de Dravet
  • 30 % avaient des GEFS+ ou des convulsions fébriles