Syndrome lié au SLC6A1

Le syndrome lié au SLC6A1 survient lorsque des modifications sont apportées au gène SLC6A1.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille. Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome SLC6A1 dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
  Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
  L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome SLC6A1, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.

• Si aucun des parents n’est porteur de la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié au SLC6A1.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique.
  Si le frère ou la sœur sans symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur sans symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome SLC6A1 est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome SLC6A1, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

En 2024, au moins 209 personnes atteintes du syndrome lié à la SLC6A1 ont été identifiées dans une clinique médicale.

Les personnes atteintes du syndrome SLC6A1 ne sont pas différentes.

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au SLC6A1. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

• Examens physiques et études du cerveau
• Consultations en génétique
• Études sur le développement et le comportement
• Autres questions, le cas échéant

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et vous aider :

• Proposez les thérapies appropriées.
  Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
• Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome SLC6A1 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école. Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Certaines personnes héritent d’une variante du SLC6A1 d’un parent qui peut ou non présenter des caractéristiques médicales.
Environ 20 personnes sur 118 atteintes du syndrome SLC6A1 ont hérité de la variante d’un parent.
Les frères et sœurs et les parents au premier degré porteurs de la variante présentent généralement des symptômes variables, plus légers que ceux de la personne atteinte du syndrome SLC6A1.

Parole et apprentissage

De nombreuses personnes atteintes du syndrome SLC6A1 présentent un retard de développement ou une déficience intellectuelle.
La plupart des personnes présentent une déficience intellectuelle modérée ou légère.
Onze personnes ayant un QI moyen ont été décrites dans la littérature scientifique, et certaines personnes souffraient de troubles de l’apprentissage et/ou d’épilepsie.
Les parents signalent souvent un retard de développement avant l’apparition des crises.
Certaines personnes ont connu une régression développementale vers l’âge de 3 ans.

• 98 personnes sur 119 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (82 pour cent)
• 15 personnes sur 119 présentaient une régression développementale (13 pour cent)

Le comportementDes troubles du comportement ont été observés chez environ 1 personne sur 3 atteintes d’une maladie liée à la liés à SLC6A1 syndrome. Environ la moitié des personnes étaient autistes ou présentaient des caractéristiques de l’autisme, et quelques-unes étaient autistes ou présentaient des caractéristiques de l’autisme. le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH).

• 41 personnes sur 119 personnes présentaient des troubles du comportement (35 pour cent)
• 64 personnes sur 119 personnes présentaient d’autisme ou de caractéristiques de l’autisme (54 pour cent)
• 20 personnes sur 119 souffraient de TDAH(17 %)

CerveauLa plupart des personnes atteintes du gène SLC6A1-Le syndrome lié à l’âge a entraîné des crises d’épilepsie. Les types de crises comprennent les absences avec ou sans myoclonies des paupières, les crises atoniques, myocloniques, tonico-cloniques (grand mal) et focales.
Les personnes atteintes présentent souvent plus d’un type de crise.
Dans une étude portant sur des adultes atteints de SLC6A1-7 adultes sur 11 ont eu des crises réfractaires.

• 169 personnes sur 204 ont eu des crises d’épilepsie(83 %)
• 94 personnes sur 116 ont eu des absences avec ou sans crises de myoclonies des paupières (81 pour cent)
• 70 personnes sur 116 ont eu des crises atoniques (60 pour cent)
• 58 personnes sur 116 ont eu des crises myocloniques (50 pour cent)
• 22 personnes sur 116 ont eu des crises tonico-cloniques (19 pour cent)
• 9 personnes sur 116 ont eu des crises focales(8 %)

Autres résultatsCertaines personnes atteintes du gène SLC6A1-Les personnes atteintes du syndrome apparenté avaient des difficultés à dormir, un tonus musculaire inférieur à la moyenne et des troubles du mouvement.
Les troubles du mouvement les plus fréquents étaient les tremblements et l’ataxie.

• 16 personnes sur 24 ont des problèmes de sommeil (67 pour cent)
• 56 personnes sur 83 personnes avaient un tonus musculaire inférieur à la moyenne (68 pour cent)
• 31 personnes sur 83 présentaient des troubles du mouvement(37 %)