Syndrome lié au SLC6A1
Qu'est-ce que le syndrome lié au SLC6A1?
Le syndrome lié au SLC6A1 survient lorsque des modifications sont apportées au gène SLC6A1.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène SLC6A1 joue un rôle clé dans la communication entre les cellules du cerveau.
Symptômes
Le gène SLC6A1 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome SLC6A1 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Retard de la parole
- Crises d’épilepsie
- Problèmes de comportement, y compris le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH), l’agressivité et les caractéristiques de l’autisme.
- Questions relatives aux mouvements
Quelles sont les causes du syndrome lié au SLC6A1?
Le syndrome lié au SLC6A1 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène SLC6A1 : une copie provenant de l’ovule de sa mère et une copie provenant du sperme de son père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux. Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique. Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme le SLC6A1 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié au SLC6A1 est souvent le résultat d’une variante de novo du SLC6A1.
De nombreux parents qui ont fait tester leurs gènes n’ont pas la variante génétique SLC6A1 trouvée chez leur enfant atteint du syndrome.
Dans certains cas, le syndrome lié au SLC6A1 survient parce que la variante génétique a été transmise par un parent. Affections autosomiques dominantesLesyndrome lié au SLC6A1 est une affection génétique autosomique dominante.
Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable du gène SLC6A1, elle présentera probablement les symptômes du syndrome lié au gène SLC6A1.
Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a 50 % de chances qu’il transmette la même variante génétique et 50 % de chances qu’il ne transmette pas la même variante génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène du syndrome lié au SLC6A1
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène du syndrome SLC6A1?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome SLC6A1 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome SLC6A1?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille. Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome SLC6A1 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène. - Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome SLC6A1, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents n’est porteur de la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié au SLC6A1.
- Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique.
Si le frère ou la sœur sans symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur sans symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome SLC6A1 est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome SLC6A1, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome SLC6A1?
En 2024, au moins 209 personnes atteintes du syndrome lié à la SLC6A1 ont été identifiées dans une clinique médicale.
Les personnes atteintes du syndrome SLC6A1 ont-elles une apparence différente ?
Les personnes atteintes du syndrome SLC6A1 ne sont pas différentes.
Comment traite-t-on le syndrome lié au SLC6A1?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au SLC6A1. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et vous aider :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome SLC6A1 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école. Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés et le rapport trimestriel du registre Simons Searchlight. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, voir la page Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome SLC6A1
Certaines personnes héritent d’une variante du SLC6A1 d’un parent qui peut ou non présenter des caractéristiques médicales.
Environ 20 personnes sur 118 atteintes du syndrome SLC6A1 ont hérité de la variante d’un parent.
Les frères et sœurs et les parents au premier degré porteurs de la variante présentent généralement des symptômes variables, plus légers que ceux de la personne atteinte du syndrome SLC6A1.
Parole et apprentissage
De nombreuses personnes atteintes du syndrome SLC6A1 présentent un retard de développement ou une déficience intellectuelle.
La plupart des personnes présentent une déficience intellectuelle modérée ou légère.
Onze personnes ayant un QI moyen ont été décrites dans la littérature scientifique, et certaines personnes souffraient de troubles de l’apprentissage et/ou d’épilepsie.
Les parents signalent souvent un retard de développement avant l’apparition des crises.
Certaines personnes ont connu une régression développementale vers l’âge de 3 ans.
- 98 personnes sur 119 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (82 pour cent)
- 15 personnes sur 119 présentaient une régression développementale (13 pour cent)
Le comportementDes troubles du comportement ont été observés chez environ 1 personne sur 3 atteintes d’une maladie liée à la liés à SLC6A1 syndrome. Environ la moitié des personnes étaient autistes ou présentaient des caractéristiques de l’autisme, et quelques-unes étaient autistes ou présentaient des caractéristiques de l’autisme. le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH).
- 41 personnes sur 119 personnes présentaient des troubles du comportement (35 pour cent)
- 64 personnes sur 119 personnes présentaient d’autisme ou de caractéristiques de l’autisme (54 pour cent)
- 20 personnes sur 119 souffraient de TDAH(17 %)
CerveauLa plupart des personnes atteintes du gène SLC6A1-Le syndrome lié à l’âge a entraîné des crises d’épilepsie. Les types de crises comprennent les absences avec ou sans myoclonies des paupières, les crises atoniques, myocloniques, tonico-cloniques (grand mal) et focales.
Les personnes atteintes présentent souvent plus d’un type de crise.
Dans une étude portant sur des adultes atteints de SLC6A1-7 adultes sur 11 ont eu des crises réfractaires.
- 169 personnes sur 204 ont eu des crises d’épilepsie(83 %)
- 94 personnes sur 116 ont eu des absences avec ou sans crises de myoclonies des paupières (81 pour cent)
- 70 personnes sur 116 ont eu des crises atoniques (60 pour cent)
- 58 personnes sur 116 ont eu des crises myocloniques (50 pour cent)
- 22 personnes sur 116 ont eu des crises tonico-cloniques (19 pour cent)
- 9 personnes sur 116 ont eu des crises focales(8 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome SLC6A1
Autres résultatsCertaines personnes atteintes du gène SLC6A1-Les personnes atteintes du syndrome apparenté avaient des difficultés à dormir, un tonus musculaire inférieur à la moyenne et des troubles du mouvement.
Les troubles du mouvement les plus fréquents étaient les tremblements et l’ataxie.
- 16 personnes sur 24 ont des problèmes de sommeil (67 pour cent)
- 56 personnes sur 83 personnes avaient un tonus musculaire inférieur à la moyenne (68 pour cent)
- 31 personnes sur 83 présentaient des troubles du mouvement(37 %)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
SLC6A1 Connect SLC6A1 Connect est un groupe de défense des patients qui se consacre à l’amélioration de la vie des enfants et des familles touchés par le SLC6A1.
Base de données Gene Geisinger sur les troubles du développement cérébral
Examens du gène SLC6A1
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
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- Simons Searchlight FAQ
- Page web du projecteur Simons SLC6A1
- CommunautéSimons Searchlight– Groupe FacebookSLC6A1
Sources et références
- Goodspeed, K., Demarest, S., Johannesen, K., Kang, J., Lal, D., & Angione, K., SLC6A1-related neurodevelopmental disorder.
2023 Feb 9. Dans : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al, éditeurs. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2024. Disponible auprès de : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK589173/ - Johannesen, K. M., Nielsen, J., Sabers, A., Isidor, B., Kattentidt-Mouravieva, A. A., Zieglgänsberger, D., Heidlebaugh, A. R., Oetjens, K. F., Vidal, A. A., … & Rubboli, G. (2023).
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- Stefanski, A., Pérez-Palma, E., Brünger, T., Montanucci, L., Gati, C., Klöckner, C., Johannesen, K. M., Goodspeed, K., Macnee, M., … & Lal, D. (2023).
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