GENE GUIDE

Syndrome lié au SLC9A6

Ce guide n'est pas destiné à remplacer un avis médical. Veuillez consulter votre médecin au sujet de vos résultats génétiques et de vos choix en matière de soins de santé. Les informations contenues dans ce guide étaient à jour au moment de sa rédaction en 2024. Mais de nouvelles informations pourraient apparaître grâce à de nouvelles recherches. Vous trouverez peut-être utile de partager ce guide avec les amis et les membres de la famille ou les médecins et enseignants de la personne atteinte de Syndrome lié au SLC9A6.
a doctor sees a patient

Le syndrome lié au SLC9A6 est également appelé syndrome de Christianson et trouble du développement intellectuel, syndromique lié à l’X, type Christianson. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié au SLC9A6 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu'est-ce que le syndrome lié au SLC9A6?

Le syndrome lié au SLC9A6 survient en cas de modification du gène SLC9A6. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait. Le gène SLC9A6 a également été appelé NHE6.

Rôle clé

Le gène SLC9A6 joue un rôle clé dans le contrôle d’autres gènes, en particulier dans une région du cerveau appelée cortex cérébral.

Symptômes

Le gène SLC9A6 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome SLC9A6 ont.. :

  • Crises d’épilepsie
  • Déficience intellectuelle grave, retard de développement ou les deux
  • Petite tête
  • Retard ou absence d’élocution
  • Troubles du mouvement
  • Régression, pouvant aller jusqu’à la perte de la parole ou de la capacité à marcher
  • Faible tonus musculaire
  • Contractures musculaires
  • Autisme ou caractéristiques de l’autisme
  • Problèmes de sommeil
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)

Quelles sont les causes du syndrome lié au SLC9A6?

Le syndrome lié au SLC9A6 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Les gènes sont disposés dans des structures de nos cellules appelées chromosomes. Les chromosomes et les gènes se présentent généralement par paires, avec une copie provenant de la mère, de l’ovule, et une copie provenant du père, du spermatozoïde.

Nous avons tous 23 paires de chromosomes. Une paire, appelée chromosomes X et Y, diffère entre les hommes et les femmes biologiques. Les femmes biologiques possèdent deux copies du chromosome X et de tous ses gènes, l’une héritée de leur mère et l’autre héritée de leur père. Les hommes biologiques possèdent une copie du chromosome X et de tous ses gènes, hérité de leur mère, et une copie du chromosome Y et de ses gèneshérités de leur père.

Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de fabrication du spermatozoïde et de l’ovule n’est pas parfait.
Une variante du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.

Le SLC9A6 est situé sur le chromosome X. Les variantes de ce gène peuvent donc affecter différemment les hommes et les femmes biologiques.
Les hommes biologiques qui présentent des variantes de ce gène seront probablement atteints de la maladie SLC9A6 -syndrome lié à l’alcoolisme et à la toxicomanie.

Les femmes biologiques qui ont des variantes de ce gène peuvent ou non présenter des symptômes de SLC9A6.-syndrome lié à l’alcoolisme et à la toxicomanie. Les femmes biologiques qui possèdent une copie fonctionnelle du gène et une copie non fonctionnelle sont considérées comme “porteuses”.
Même si une femme biologique ne présente pas de signes ou de symptômes du syndrome, elle peut le transmettre à ses enfants.

Affections récessives liées au chromosome XLa recherche montre que le syndrome lié au SLC9A6-est souvent le résultat d’une variante héréditaire du gène SLC9A6.
This means that SLC9A6 -Le syndrome SLC9A6 est dû au fait que la variante génétique a été transmise par un parent biologique de sexe féminin.
Les femmes biologiques porteuses du gène SLC9A6 La variante ne présente généralement pas de symptômes, mais il peut arriver qu’elle en présente.

Elle résulte parfois d’une variante spontanée du gène SLC9A6 dans le spermatozoïde ou l’ovule au cours du développement. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant peut être le premier de la famille à présenter la variante génétique.

Enfant présentant une modification génétique du gène SLC9A6

Une modification génétique se produit dans l'ovule ou le spermatozoïde après la fécondation.
Enfant présentant une modification génétique de novo du gène de l'autisme

Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène SLC9A6 ?

Aucun parent n’est à l’origine du syndrome SLC9A6 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.

Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à SLC9A6?

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome SLC9A6-dépend des gènes des deux parents biologiques.

  • Les femmes biologiques qui présentent une variante du gène SLC9A6 et qui sont enceintes d’une fille ont une probabilité de 50 % de chances de transmettre la même variante génétique et une probabilité de 50% de chances de transmettre la même variante génétique et 50% de chances de transmettre la copie fonctionnelle du gène. de transmettre la copie fonctionnelle du gène.
  • Si elles sont enceintes d’un fils, l’enfant a un taux de mortalité de 50 pour cent d’hériter de la variante génétique et du syndrome.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome SLC9A6-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome SLC9A6-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.

  • Si aucun des parents n’est porteur de la même variante génétique à l’origine du syndrome SLC9A6-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome SLC9A6-.
  • Si la mère biologique présente la même variante génétique à l’origine du syndrome SLC9A6-et que la fille ne présentant pas de symptômes est porteuse de cette variante, le risque pour la fille ne présentant pas de symptômes d’avoir un fils atteint du syndrome SLC9A6-est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome SLC9A6-le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à SLC9A6?

En 2024, environ 95 personnes atteintes du syndrome lié à la SLC9A6 ont été décrites dans la recherche médicale.

Les personnes atteintes du syndrome SLC9A6 ont-elles une apparence différente ?

Les personnes atteintes du syndrome lié à SLC9A6 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Petite tête
  • Faible poids et petite taille
  • Un visage long et étroit
  • Sourcils épais
  • Des yeux qui regardent dans des directions différentes
  • Bouche ouverte avec bave

Comment traite-t-on le syndrome lié à la protéine SLC9A6?

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au SLC9A6. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

  • Examens physiques et études du cerveau
  • Consultations en génétique
  • Études sur le développement et le comportement
  • Autres questions, le cas échéant

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et vous aider :

  • Proposez les thérapies appropriées.
    Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
  • Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à SLC9A6 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école. Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.

Troubles du comportement et du développement liés au syndrome SLC9A6

Les femmes possèdent deux chromosomes X et deux copies du gène SLC9A6.
Les femmes porteuses d’une variante pathogène ou probablement pathogène du gène SLC9A6 présentent parfois des caractéristiques médicales.

En général, le chromosome X porteur de la variante subit une inactivation X sélective. Il s’agit d’un processus aléatoire par lequel une cellule choisit un chromosome X pour réduire au silence l’expression des gènes. Si le chromosome X affecté est inactivé, cela signifie que la variante SLC9A6 est réduite au silence ou désactivée.
Chez certaines femmes, le chromosome X non affecté est inactivé, ce qui fait que la personne présente davantage de caractéristiques médicales.

Les femmes porteuses de ce syndrome peuvent présenter des difficultés d’apprentissage, un retard de la parole et du langage, une déficience intellectuelle légère à modérée et des problèmes de comportement.Les informations ci-dessous concernent les hommes atteints du syndrome lié à SLC9A6.

Parole et apprentissageLes personnes atteintes du syndrome lié à SLC9A6 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle, ainsi qu’une absence de langage.

  • 95 personnes sur 95 personnes présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (100 pour cent)
  • 77 personnes sur 83 avaient une absence de parole (93 pour cent)

Le comportementDes troubles du comportement sont apparus chez les personnes atteintes du syndrome lié au SLC9A6y compris des caractéristiques de l’autisme.

  • 35 personnes sur 47 présentaient des caractéristiques de l l’autisme (75 pour cent)

CerveauLa plupart des gens atteints du syndrome lié à SLC9A6 ont eu des crises d’épilepsie, dont l’âge d’apparition était inférieur à 2 ans.
Les crises sont apparues dès l’âge d’un jour et jusqu’à l’âge de 4 ans.
Les types de crises variaient et comprenaient des crises myocloniques, des crises toniques généralisées, des crises d’épilepsie et des crises d’épilepsie. –cloniques, de crises partielles complexes et de crises d’absence.
Environ 1 personne sur 3 présentait une atrophie cérébelleuse au moment de l’enquête. l’imagerie par résonance magnétique (IRM).Aucun type d’anticonvulsivant n’est efficace pour toutes les personnes atteintes du syndrome lié à la protéine SLC9A6. syndrome lié au SLC9A6. Le traitement était basé sur le type de crise et ajusté en fonction des effets.
Certaines personnes ont suivi un régime cétogène pour traiter les crises.

  • 87 personnes sur 88 ont eu des crises d’épilepsie (99 pour cent)
  • 61 personnes sur 77 personnes étaient atteintes de microcéphalie (79 pour cent)
  • 20 personnes sur 57 présentaient une atrophie cérébelleuse à l’IRM(35 %).
99%
87 personnes sur 88 ont eu des crises d'épilepsie.
79%
61 personnes sur 77 étaient atteintes de microcéphalie.
35%
20 personnes sur 57 présentaient une atrophie cérébelleuse à l'IRM.

Une régression du développement a été signalée chez environ la moitié des personnes atteintes du syndrome lié au SLC9A6.

Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome SLC9A6

Vision et auditionEnviron 3 personnes sur 4 présentaient une paralysie des muscles oculaires, et la plupart des personnes avaient une audition normale.

  • 35 personnes sur 49 personnes présentaient une paralysie des muscles oculaires (71 pour cent)
  • 75 personnes sur 83 ont une audition normale (90 pour cent)

Les mouvementsLa plupart des personnes atteintes avaient des difficultés à se mouvoir, notamment une hyperkinésie (état d’agitation). Dix-huit hommes adultes étudiés présentaient une détérioration progressive de la motricité et une ataxie (mauvais contrôle musculaire entraînant des mouvements maladroits), ayant débuté dans la quarantaine ou la cinquantaine.

  • 40 personnes sur 56 ont souffert d’un trouble du mouvement appelé hyperkinésie (71 pour cent)
  • 49 personnes sur 63 souffraient d’un trouble du mouvement appelé ataxie(78 %).

Autres caractéristiques médicalesEnviron la moitié des personnes ont des problèmes de sommeil et une tolérance élevée à la douleur est très fréquente.

  • 17 personnes sur 35 ont des problèmes de sommeil (49 pour cent)

Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?

Base de données Gene Geisinger sur les troubles du développement cérébral

Simons Searchlight

Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).

Sources et références

Verfolgen Sie unseren Fortschritt

Consultez le bulletin d’information Searchlight de Simons.