Syndrome lié au ZNF292

Le syndrome lié au ZNF292 survient lorsque des modifications sont apportées au gène ZNF292.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié au ZNF292-dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome lié au ZNF292-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome lié au ZNF292-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.

• Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome lié au ZNF292-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié au ZNF292.-.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome lié au ZNF292-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 pour cent.

Pour une personne atteinte du syndrome lié au ZNF292-le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.

D’ici à 2024, au moins 80 personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer ou d’une affection connexe auront été recensées. Un syndrome lié au ZNF292 a été identifié dans une clinique médicale.
Le premier cas de syndrome lié au ZNF292 a été décrit en 2019. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Les personnes atteintes du syndrome lié au ZNF292 peuvent avoir un aspect différent.
L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

• Une mâchoire inférieure très petite
• Des yeux très espacés
• Oreilles plus basses
• Taille inférieure à la moyenne
• Tonus musculaire inférieur ou supérieur à la moyenne

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au ZNF292.
À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour :

• Examens physiques et études du cerveau
• Consultations en génétique
• Études sur le développement et le comportement
• Autres questions, le cas échéant

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• Proposez les thérapies appropriées.
  Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
• Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au ZNF292 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types.

Apprentissage

Presque toutes les personnes étudiées à ce jour et atteintes du syndrome lié au ZNF292 présentaient une déficience intellectuelle ou un retard de développement.
Les retards légers étaient les plus fréquents, suivis des retards modérés et des retards sévères.

• 11 personnes sur 27 ont eu des retards légers.
• 6 personnes sur 27 ont eu des retards modérés.
• 3 personnes sur 27 ont subi des retards importants.

Discours

Presque tout le monde avait des retards d’élocution.

• 26 personnes sur 27 présentaient des retards de langage(96 %).

Comportement

Plus de la moitié d’entre eux étaient autistes ou présentaient des symptômes d’autisme.
Un tiers présentait un trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité, également appelé TDAH.

• 17 personnes sur 27 étaient atteintes d’autisme(63 %).
• 9 personnes sur 27 souffraient de TDAH(33 %).

Tonus musculaire

Environ la moitié d’entre eux présentaient des modifications du tonus musculaire, notamment un faible tonus musculaire ou des muscles tendus ou raides.

• 13 personnes sur 27 présentaient des modifications du tonus musculaire(48 %).

Cerveau

Parmi les personnes ayant subi un examen médical appelé IRM, qui permet d’examiner la structure du cerveau, environ la moitié présentait des modifications de la structure cérébrale.

• 9 personnes sur 17 présentaient des changements dans les crises cérébrales(53 %).

Croissance

Plus d’un tiers d’entre eux présentaient une croissance lente ou une petite taille.

• 11 personnes sur 27 avaient une croissance lente ou une petite taille(41 %).

Problèmes d’alimentation et de digestion

Moins d’un tiers d’entre eux avaient des problèmes d’alimentation.

• 8 personnes sur 26 avaient des problèmes d’alimentation(31 %).