Histoire de la famille SYNGAP1

Par : le parent d’un enfant présentant une modification génétique de SYNGAP1

“Acceptez-le, mais ne vous réconciliez pas avec lui. Votre enfant apprendra à un rythme lent, mais il fera des progrès tout le temps”.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Elle l’ignore. Mais il n’a que 4 mois.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nager, marcher, écouter de la musique, aller à des concerts, aller au terrain de jeu, faire des voyages…

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Incompréhension due à un trouble de la parole, chaque tâche demande beaucoup d’énergie.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Son rire, sa vivacité, son enjouement

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

J’espère que cela permettra de mieux comprendre SYNGAP1 et d’aider la recherche dans ce domaine.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Ils sont tous confrontés à des problèmes de motricité fine et d’élocution. Tous les enfants mordent et présentent un trouble social ou un problème d’intégration sensorielle.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Acceptez-le, mais ne vous réconciliez pas avec lui. Votre enfant apprendra à un rythme lent, mais il fera des progrès en permanence.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Comment pouvons-nous réaliser le véritable potentiel de notre enfant ?