Histoire du GRIN2B n° 1

Par : Rachel, parent d’un enfant de 4 ans atteint d’un changement génétique GRIN2B

“N’abandonnez pas votre enfant. Le diagnostic n’est qu’une fraction de ce que votre enfant est et sera.”

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Comme elle a 15 ans de moins, elle est choyée avec beaucoup de câlins, de promenades à cheval et d’animaux en peluche de ses anciens frères et sœurs.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Voyager et passer du temps en famille.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Nous nous débattons actuellement avec la décision de choisir entre une école privée où elle sera intégrée et une classe d’éducation spécialisée dans une école publique.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Elle est toujours souriante ! Mes parents affirment qu’ils ne l’ont jamais vue triste ou en train de pleurer. C’est tout à fait exact.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

D’après mes recherches, ma fille souffre d’un cas très bénin. Je veux montrer aux gens que ce diagnostic n’est pas une condamnation à perpétuité.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Mon mari et moi sommes tous deux très intelligents et nous avons des conversations très intellectuelles à table avec nos trois grands enfants. Notre fille a grandi en suivant de nombreuses séances de kinésithérapie, d’ergothérapie et d’orthophonie depuis l’âge de 3 mois. Elle s’en sort exceptionnellement bien. Je pense que la génétique n’est que l’aspect naturel de l’équation. Je veux enseigner les avantages de l’éducation.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Elle a été diagnostiquée le mois dernier. Je n’ai pas rencontré d’autres familles confrontées à cette situation.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

N’abandonnez pas votre enfant. Le diagnostic ne représente qu’une fraction de ce que votre enfant est et sera.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Comment pouvons-nous insérer les pièces manquantes pour que ses chromosomes soient complets ?