L’histoire d’Alex
Par : Jackie, parent d’Alex, un enfant de 18 mois atteint d’une modification génétique STXBP1
“Prenez les choses un jour à la fois. Il faut aussi s’impliquer. Cela m’a aidé à surmonter l’isolement et la peur que j’ai ressentis au début lorsque nous avons appris le diagnostic.
Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?
Ils s’aiment. Ils aiment rire et sourire ensemble, et parfois jouer avec des jouets.
Que fait votre famille pour s’amuser ?
Passez du temps ensemble. Il peut s’agir d’une promenade en famille ou d’un film à regarder ensemble.
Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.
L’inconnu de ce qui va se passer avec notre enfant atypique.
Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?
C’est l’enfant le plus doux et le plus heureux. Le simple fait d’être avec lui peut vous donner le sourire.
Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?
Aider la médecine et la recherche à progresser dans la recherche de meilleurs traitements et, espérons-le, d’un jour, d’un remède.
Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?
Aider les chercheurs à comprendre sa maladie afin qu’ils puissent mieux concevoir les études.
Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?
Prendre les choses au jour le jour.
Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?
La même chose que précédemment – prendre les choses un jour à la fois. Impliquez-vous également. Il m’a aidée à surmonter l’isolement et la peur que j’ai ressentis au début lorsque nous avons appris le diagnostic.
Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?
Pourquoi y a-t-il de telles différences dans la façon dont le gène s’exprime entre nos enfants ?