L’histoire d’Ali

Par : Abid, parent d’Ali, un enfant de 10 ans atteint d’une mutation génétique SCN2A

“L’espoir est le facteur le plus important pour mon enfant et pour tant d’autres enfants adorables.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Bien qu’ils se disputent souvent, physiquement et verbalement, le fils Scn2a aime sa sœur aînée.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Cinéma, shopping, dîners, voyages.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

La santé des fils. Il allait bien jusqu’au 17 novembre. Tout d’un coup, la fréquence des crises est passée d’une par an à une tous les deux mois en moyenne. Le moment où il l’obtiendra est imprévisible. Elle a affecté de nombreux aspects de notre vie quotidienne.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Même ses petites réalisations qu’il a eu du mal à mener à bien.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Chercher de l’aide et aider les autres avec nos expériences. L’espoir est le facteur le plus important pour mon enfant et pour tant d’autres enfants adorables.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Pour l’instant, je ne suis pas candidate à la recherche, mais notre neurologue a confirmé que son épilepsie est causée par le scn2a.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

La plupart des familles ont des enfants autistes très sévères à modérément sévères affectés par des mutations hétérozygotes du gène scn2a. Je n’ai pas rencontré de famille présentant une mutation homozygote de la même variante avec une pathologie similaire.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Obtenez l’aide de professionnels. Ils peuvent vous aider à gérer la maladie

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Quel type de mutation protéique est à l’origine de cette maladie et la génétique peut-elle utiliser la technologie pour remplacer la protéine défectueuse par une protéine normale, saine et fonctionnelle ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

N’hésitez pas à nous faire part de vos expériences personnelles que vous pouvez partager avec tout le monde. C’est une aide précieuse. Et si vous connaissez des familles qui ont des mutations, demandez-leur et convainquez-les de rejoindre le groupe. Nous ne savons jamais lequel d’entre eux contribuera à la découverte d’un remède, mais collectivement, les chercheurs peuvent tirer de nombreuses conclusions et mieux comprendre cette maladie rare.