L’histoire d’Aliana

Par : Melanie, Parent d’Aliana, une enfant de 4 ans avec un changement génétique SYNGAP1

“Posez et posez des questions jusqu’à ce que vous vous sentiez à l’aise avec tout ce que vous avez fait.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Très bon.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Natation, cinéma, parcs, bowling, vélo, jouer avec les animaux de la ferme, jouer à la Nintendo Switch, pique-niques, jeux.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Tous les différents besoins spéciaux et la famille reconstituée. Et les comportements de chaque enfant.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Trouver plus d’informations sur mes enfants.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

J’ai découvert que la plupart des enfants atteints de SYNGAP1 sont épileptiques. Et j’ai insisté pour que notre fille soit testée. Et elle n’a pas de crises d’épilepsie

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Posez et posez des questions jusqu’à ce que vous vous sentiez à l’aise avec tout ce que vous avez fait.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Peut-elle apprendre à parler ?