L’histoire d’Amaya

Par : Rhonda, parent d’Amaya, une enfant de 10 ans atteinte d’un changement génétique ANKRD11

“Nous sommes tous là pour vous. Vous n’êtes pas seul.”

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Elle joue avec eux, mais mon enfant est moins mature et plus têtu, ce qui peut créer des problèmes.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Randonnée dans les parcs nationaux. camping dans un véhicule récréatif. Voyager (ce qui peut être difficile avec mon enfant).

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Beaucoup de types de médecins différents. Des problèmes médicaux apparaissent et je ne sais pas s’ils sont liés à la KBG ou non. Par exemple, chaque mois, elle a ressenti des douleurs à l’arrière du genou. Je l’ai emmenée aux urgences parce qu’elle pleurait beaucoup. Ils ont dit qu’il s’agissait d’une entorse après avoir fait une radiographie. Ce mois-ci, la douleur est réapparue.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Elle est drôle. Dit les meilleures choses à un moment inattendu

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Ce syndrome est rare et je veux faire tout ce que je peux pour accroître l’information et la connaissance de cette cause.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Informations de première main

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Tout ! C’est tellement bien d’avoir une page FB où nous pouvons tous partager et apprendre les uns des autres.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Bienvenue dans le groupe de soutien. Nous sommes tous là pour vous. Vous n’êtes pas seul.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Comment gérer les différentes questions médicales et éducatives. 1 médecin pour tous.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Merci de faire partie de cette communauté.