L’histoire de Brooke

Par : Jacqueline, Brooke, une enfant de 7 ans avec un changement génétique ARID1B

“Ne restez pas dans le déni de la situation. Commencez immédiatement à suivre une thérapie et à obtenir de l’aide pour votre enfant”.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Ils sont les meilleurs amis du monde et s’aiment. Ils sont très proches.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Films, voyages, sorties au restaurant, shopping, Disneyland, promenades en vélo jusqu’au parc…..

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Brooke est atteinte d’autisme et présente d’importants retards intellectuels et d’élocution.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Son tempérament doux… son attitude souriante et amicale.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

J’aimerais aider notre fille à être la meilleure version d’elle-même.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

De plus amples informations ne peuvent qu’aider à mieux comprendre ce syndrome.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Pas grand-chose. Je n’ai rencontré qu’un seul autre enfant et ses symptômes étaient bien plus graves.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Ne soyez pas dans le déni de la situation. Commencez immédiatement à suivre une thérapie et à obtenir de l’aide pour votre enfant.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Nous vivons dans le comté de Marin, en Californie, et ma fille Brooke est atteinte d’une “duplication ARID1B”. À l’âge de 15 mois, son pédiatre s’est inquiété du fait qu’elle ne franchissait pas certaines étapes, comme répondre à son nom et interagir avec les autres. Quelques mois plus tard, nous avons subi une série de tests dans le service de neurologie pédiatrique de l’UCSF. C’est là qu’ils ont découvert la duplication et diagnostiqué un autisme classique. Elle a maintenant 7 ans. Nous avons une autre fille qui vient d’avoir 6 ans et qui est neuro-typique. Brooke présente d’importants retards de développement intellectuel et des troubles de la parole. Elle fréquente une classe d’enseignement spécialisé de la maternelle à la deuxième année et s’améliore de plus en plus chaque année. Elle est intégrée dans la musique et l’art où elle excelle. Elle est également intégrée dans un “cours de Zumba” et suit un cours de gymnastique avec des enfants “neuro-typiques”. Nous pensons qu’elle pourrait également souffrir de TDAH, pour lequel elle vient de commencer à prendre de la guanfacine. J’ai entendu dire que l’huile de CBD était censée faire des merveilles, mais son neurologue ne peut pas la recommander car, même si le cannabis est désormais légal en Californie, l’UCSF est financée par le gouvernement fédéral et le cannabis n’a pas encore été légalisé dans tout le pays. Quelqu’un a-t-il eu du succès avec le cannabis ? Guanfacine ? Brooke ne souffre pas d’épilepsie ni de crises. Elle n’a jamais souffert de problèmes physiques, elle est même très agile et son sens de l’équilibre est extraordinaire. À l’âge de 5 ans, elle a appris à faire du vélo en moins de 2 minutes. Brooke a de la chance et n’a souffert d’aucun des problèmes médicaux liés au syndrome ARID1B. Elle n’a jamais eu de problèmes d’alimentation, d’audition ou de vue, de cœur ou de reins, etc. Elle est très amicale et n’a jamais eu de comportement agressif malgré son autisme. Elle a un tempérament doux, mais elle est très espiègle et adore se moquer des gens. Tout commentaire ou recommandation serait très apprécié… merci !