L’histoire de Connor
(Image : Connor à l’âge de 11 ans)
Par : Kathleen, parent de Connor, son fils atteint d’une modification génétique du gène SYNGAP1
“Nous devons nous serrer les coudes pour faire avancer les traitements et la recherche.
Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?
Connor a deux demi-sœurs qu’il n’a jamais rencontrées.
Que fait votre famille pour s’amuser ?
Nous allons à la plage, nous nous promenons dans le parc, nous faisons des pique-niques et nous nageons. Nous aimons aussi aller à des concerts.
Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.
Connor est agressif et l’est depuis l’âge de 3 ans. Il a presque 12 ans aujourd’hui et son agressivité et ses accès de colère rendent très difficiles les sorties en public et la participation à des activités avec d’autres personnes. L’isolement est donc un facteur important.
Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?
Il est innocent… il n’a pas demandé à connaître ses problèmes et ses difficultés. Il est affectueux, idiot et toujours prêt à faire une blague ou à rire. C’est aussi un enfant exceptionnellement beau. En raison de son faible tonus musculaire, il a une certaine façon de prononcer les mots et je trouve cela incroyablement mignon. Il aime aussi chanter. Son rire est mon son préféré.
Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?
S’il existe quelque chose qui peut aider Connor à mener une vie plus heureuse et plus saine, je veux le trouver tout de suite. Son enfance a été perdue à cause des crises et de la souffrance, et sa vie doit avoir un sens.
Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?
Je ne suis pas encore sûre d’avoir un quelconque impact !
Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?
J’ai appris que les mutations génétiques sont à l’origine de certaines caractéristiques qui semblent universelles.
Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?
Je dirais qu’il faut avant tout contrôler les crises d’épilepsie. Soyez agressif, n’ayez pas peur des médicaments. La chose la plus importante que vous puissiez faire est de sauver le cerveau de votre proche. L’aspect physique, le discours, etc., etc. peuvent venir plus tard.
Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?
Comment pouvons-nous traiter mon fils pour qu’il surmonte sa ou ses mutations génétiques ?
Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?
Nous devons nous serrer les coudes pour faire avancer les traitements et la recherche.