L’histoire de Daniel

Par : Joann, parent de Daniel, 13 ans, atteint d’un changement génétique HIVEP2

“Il y a de l’espoir ! Notre fils s’en est très bien sorti grâce à des années de thérapie, d’acceptation et d’amour. Le vôtre peut l’être aussi !”

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Très bon dans l’ensemble. Il aime et compte sur l’aide et les conseils de sa sœur.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Allez à New York, faites de la randonnée, allez à Ocean City, NJ.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Financière, la mère a cessé de travailler et vit maintenant loin de New York où elle travaillait. Pas d’aide cohérente pour/avec les enfants.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Sa façon de voir le monde, sa gentillesse et son intérêt pour les autres.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Je crois que les gènes et la science sont la clé de beaucoup de choses et je veux en faire partie.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Nous avons Danny depuis près de 13 ans. Il a été diagnostiqué autiste à l’âge de 2 ans. Ce nouveau diagnostic de HIVEP2 nous aidera à comprendre son développement et celui d’autres personnes comme lui.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Jusqu’à présent, bon nombre de ses difficultés (motricité, élocution, TDAH) sont communes.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Il y a de l’espoir ! Notre fils s’en est très bien sorti grâce à des années de thérapie, d’acceptation et d’amour. Le vôtre peut l’être aussi !

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Quels sont les médicaments qui peuvent aider et existe-t-il un moyen d’améliorer les fonctions cognitives et les capacités motrices au-delà de la thérapie ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Nous nous réjouissons de poursuivre ce voyage avec d’autres dans notre coin !