L’histoire de Della
(Image : Della à l’âge de 9 ans)
Par : Caitlin, parent de Della, sa fille atteinte d’une modification génétique ASXL3
“N’hésitez pas à demander de l’aide lorsque vous en avez besoin. Personne n’est obligé de faire cela tout seul.”
Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?
Extrêmement affectueux et proche.
Que fait votre famille pour s’amuser ?
Écouter de la musique, organiser des soirées dansantes spontanées, plaisanter sans cesse et lire.
Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.
Les questions financières et la planification de l’avenir sont les plus grandes difficultés auxquelles notre famille est confrontée.
Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?
Tout ce qu’elle fait est adorable ! Je n’exagère pas. De la façon dont elle mange le pop-corn à celle dont elle se cache sous les couvertures quand elle ne veut pas se réveiller, en passant par l’expression de son visage quand elle fait quelque chose de méchant, notre famille n’en a jamais assez.
Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?
Le désir d’aider d’autres familles. Je veux contribuer à créer les informations que je souhaiterais voir disponibles pour nous.
Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?
J’espère que je contribue à la quantité globale d’informations sur le gène ASXL3. J’essaie également d’encourager d’autres familles à participer.
Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?
Qu’il y a plus de similitudes que de différences entre nos enfants. L’union fait la force et la rencontre de nouvelles familles nous a aidés à nous sentir moins seuls.
Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?
N’hésitez pas à demander de l’aide lorsque vous en avez besoin. Personne n’est obligé de faire cela tout seul.
Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?
Quelle est son espérance de vie ?
Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?
N’abandonnez jamais !
