L’histoire de Frankie

Par : Carli, parent de Frankie, un enfant de 7 ans atteint d’une mutation génétique CHD8

“Continuez à faire des recherches et à trouver tout ce que vous pouvez pour aider votre enfant.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Bon.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Vacances, parcs à thème.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Avoir trois enfants avec trois handicaps différents.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Il est drôle et si effronté.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Je suis prêt à participer à toute recherche.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Bon.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Beaucoup d’informations utiles et des fonctionnalités similaires.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Continuez à faire des recherches et à trouver tout ce que vous pouvez pour aider votre enfant.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Quelle est la durée de vie d’une personne atteinte de CHD8 ?