L’histoire de Jack

Par : Janet, parent de Jack, un enfant de 5 ans atteint d’une modification génétique SLC6A1

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Jack adore ses frères et sœurs ! C’est le bébé de la famille, alors ils l’adorent tous !

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous sommes une famille très occupée et nous participons à des activités sportives et scolaires.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Notre plus grande difficulté est probablement l’incertitude. Nous nous inquiétons pour Jack et pour son avenir.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Jack est très affectueux et absolument hilarant ! Il a le meilleur sens de l’humour et beaucoup d’imagination.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Je veux que Jack ait le meilleur avenir possible ! Nous ferons tout ce qu’il faut pour l’aider à vivre au mieux.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Je pense que participer à cette étude permettra non seulement de mieux comprendre la maladie de Jack, mais aussi d’aider les enfants à l’avenir. Je pense que la participation de Jack aidera les scientifiques à voir et à comprendre les différences et les similitudes entre les enfants atteints de cette maladie.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

J’ai appris que ce trouble se situe en réalité sur un spectre. Nous avons tous tant de choses en commun, mais aussi tant de différences.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Pour respirer ! N’oubliez pas non plus que votre enfant est la même personne merveilleuse qu’il était avant que vous ne receviez le diagnostic. L’information, c’est le pouvoir, et apprendre tout ce que l’on peut aidera tout le monde ! Défendez votre enfant !

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Comment cela va-t-il modifier son avenir ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Nos enfants sont merveilleux ! Continuez à apprendre, à vous battre et à défendre votre cause !