L’histoire de Jack

Par : Yvette, parent de Jack, un enfant de 11 ans atteint d’une mutation génétique TBR1

“Je pense et j’espère que nous pourrons aider Simons Searchlight à en savoir plus sur le TBR1.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Jack a une sœur de trois ans plus âgée, Eva. Bien qu’elle aime son frère, vivre avec Jack est difficile pour elle. C’est pourquoi Jack est placé dans une maison de soins un week-end par mois et un jour par semaine.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous aimons passer du temps sur notre bateau. Nous habitons près de l’IJsselmeer et nous pouvons faire de belles excursions à partir de là. Malheureusement, nous ne pouvons pas faire beaucoup de choses agréables avec Jack car il a de nombreux problèmes de comportement. Partir en vacances est pratiquement impossible avec lui.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Le comportement de Jacks est très difficile. Jack demande de l’attention en permanence et vous ne pouvez pas le corriger. Cela crée beaucoup de tensions dans la maison. De même, bien que Jack ait 11 ans, son âge mental ne dépasse pas 3 ans. Et parce qu’à l’extérieur, son handicap n’est pas très clair, les gens ne comprennent pas toujours à quel point c’est difficile pour Jack. Nous nous sommes souvent sentis seuls ces dernières années.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

C’est un véritable homme de robe ! Il aime s’habiller comme un gentleman, avec costume, cravate, etc. Il a l’air si beau et si heureux !

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

J’espère que les parents d’enfants TBR1 trouveront plus de compréhension et de soutien dès le début. Le diagnostic d’autisme ne suffit pas pour obtenir le soutien dont vous avez besoin. La thérapie ne fonctionne pas sur les enfants TBR1, mais elle peut fonctionner si votre enfant est “seulement” atteint d’autisme.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Je pense et j’espère que nous pourrons aider Simons Searchlight à en savoir plus sur TBR1.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Nous reconnaissons les problèmes de comportement de nos enfants. Il en va de même pour le handicap mental et l’autisme.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Assurez-vous de trouver une maison de soins agréable pour les week-ends ou les jours de la semaine. Votre enfant l’adorera et vous, ainsi que vos autres enfants et vous-même, aurez besoin d’un peu de calme. Nous avons commencé il y a seulement deux ans et nous aurions dû le faire bien plus tôt.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Existe-t-il des médicaments qui peuvent aider à résoudre les problèmes de comportement ? Les médicaments dont nous disposons aujourd’hui ne sont pas suffisamment efficaces.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

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