L’histoire de Jadon

Par : Lena, Parent de Jadon, un enfant avec un changement génétique MED13L

“Restez patient et fort pour votre enfant. Ne l’abandonnez jamais et ne lui permettez pas de s’abandonner.”

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Comme une connaissance. Ses frères et sœurs sont beaucoup plus âgés.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Réunions de famille, films, vacances

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Nous avons besoin de ressources pour mon enfant avec MED13L. Nous venons d’une ville relativement petite, avec des ressources limitées en matière d’éducation, de thérapie, de médecine et de finances. Nous nous battons tous les jours pour trouver le moyen d’offrir à notre fils les services dont il a besoin et nous prions pour qu’il puisse un jour devenir autonome et contribuer avec succès à la vie de la société.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Tout ! !! Il a une personnalité extraordinaire. Il a toujours le sourire aux lèvres et c’est contagieux ! C’est un petit enfant si doux, si aimant, si gaffeur.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Je souhaite en savoir plus sur son diagnostic. Voir ce que les autres vivent. J’espère obtenir des informations sur les moyens de l’aider. Peut-être obtenir des indications sur les ressources nécessaires.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Peut-être que le diagnostic de notre fils permettra d’en apprendre davantage sur ces changements rares et que d’autres n’auront pas à se battre autant que nous pour trouver les réponses dont ils ont besoin.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Ils semblent tous très similaires et pourtant très différents. Ils ont en commun des caractéristiques telles que des retards globaux et des problèmes d’élocution. Certains souffrent de TSA, de problèmes d’audition ou de défauts physiques, tandis que d’autres n’en souffrent pas.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Le diagnostic ne change rien, si ce n’est qu’il vous donne la tranquillité d’esprit de savoir qu’il y a une cause aux problèmes de votre enfant. La seule chose que nous puissions faire est de traiter les symptômes et les problèmes au fur et à mesure qu’ils se présentent. Restez patient et fort pour votre enfant. Ne renoncez jamais à lui/elle et ne lui permettez pas de renoncer à lui-même/elle-même. Riez souvent, aimez beaucoup et surtout, sachez que votre enfant est spécial et qu’il est exactement la personne que Dieu a créée pour lui ! Vous apprendrez autant de lui/elle que lui/elle apprendra de vous. Soyez bénis.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Mon enfant sera-t-il autonome et capable de s’occuper de lui-même à l’âge adulte ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Nos enfants apprendront plus de notre exemple que de tout ce que nous leur dirons jamais. Soyez un modèle positif et défendez les intérêts de votre enfant – toujours !