L’histoire de JJ

Par : Jeff, parent de JJ, un enfant de 4 ans atteint d’une mutation génétique CHAMP1

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Ils sont la plus grande bénédiction de notre vie

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous allons à la piscine

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Nous essayons de trouver un équilibre entre une vie “normale” et le fait de pousser notre fils à donner le meilleur de lui-même.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Il aime être entouré de sa mère et de son père toute la journée.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

L’espoir d’un traitement ou d’une guérison, d’une vie meilleure pour mon fils

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Je ne sais pas, mais j’espère qu’il y aura plus que des données informatives, j’aimerais voir des tests.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Tout savoir sur la maladie car il n’y a que peu ou pas de recherche.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Faites confiance à Dieu et appuyez-vous sur sa force. C’EST DIFFICILE

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Quand commencerez-vous à étudier les options de traitement ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

N’hésitez pas à me contacter à tout moment. raisingachamp1@yahoo.com raisingachamp.com