L’histoire de Katelyn

Par : Tracy, parent de Katelyn, une enfant de 6 ans atteinte d’une modification génétique ANKRD11

“Soyez le plus grand défenseur de votre enfant. Le voyage sera difficile mais il y aura beaucoup de moments de joie, chérissez-les, aussi petits soient-ils. Soyez forts, nous sommes tous là pour vous soutenir”.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Mieux. Auparavant, elle ne s’engageait pas du tout avec lui. Maintenant, elle l’observe.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous aimons être en plein air. Et ma fille adore la musique.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Faire des choses normales. Comme les courses, les repas au restaurant, etc.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Son rire, son sourire et ses câlins !

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Ma fille. Je veux ce qu’il y a de mieux pour elle et la possibilité de l’aider de toutes les manières possibles.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Ma fille est atteinte de deux mutations très rares et les informations disponibles sont très limitées.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Nous sommes tous différents mais semblables.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Être le plus grand défenseur de votre enfant. Le voyage sera difficile, mais il y aura beaucoup de moments de joie, chérissez-les, aussi petits soient-ils. Soyez forts, nous sommes tous là pour vous soutenir.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Je l’ai réécrit plusieurs fois, j’ai tellement de questions… Quelle est la meilleure façon de l’aider à apprendre ?