L’histoire de Laura

Par : Julie, parent de Laura, 23 ans, atteinte d’un changement génétique MED13L

“Prenez plaisir à apprécier les réussites de votre enfant, aussi petites soient-elles”.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nager, marcher, faire du shopping

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Obtenir des conseils diététiques et de l’aide pour les compulsions alimentaires de Laura et la gestion de son poids

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Discothèques, sorties avec ses amis à l’université et au club de jeunes

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Aider les professionnels et les parents à mieux comprendre le syndrome

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Fournir des informations sur les traits/symptômes d’un enfant MED13L

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

De nombreux enfants sont semblables à ma fille, en particulier l’hypertonie, le seuil de douleur élevé et l’automutilation.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Suivez votre instinct en ce qui concerne l’éducation des enfants – les professionnels n’ont pas toutes les réponses.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

S’il est possible de modifier la suppression afin de changer le métabolisme

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Appréciez les réussites de votre enfant, aussi petites soient-elles.