L’histoire de Lucy

Par : Susan, parent de Lucy, une enfant de 11 ans atteinte d’une modification génétique de l’ADNP

“Ne vous énervez pas. Nous sommes ce que nous sommes et rien ne peut changer cela.”

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Ils s’entendent parfois et parfois non, comme tous les frères et sœurs je pense.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous aimons partir ensemble en vacances d’été. Mais Lucy souffre actuellement d’une autre maladie osseuse rare, la maladie de Perthes. Pour l’instant, nous ne pouvons donc pas faire ces petits voyages.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Ma plus grande difficulté est de ne pas savoir ce qui va se passer ensuite. Lucy est la seule enfant d’Irlande à être atteinte de cette maladie, il n’y a donc personne d’autre à qui parler de ce qui se passe. Je n’ai pas eu de nouvelles d’un médecin depuis qu’elle a été diagnostiquée et lorsque j’y suis allée en avril dernier, ils ont simplement dit que c’était si nouveau qu’ils ne savaient rien à ce sujet. Il est difficile de ne pas savoir ce qui va surgir. Environ deux mois après le diagnostic du syndrome ADNP, elle a reçu un autre diagnostic rare, celui de la maladie de Perthes, dont ils ne savent rien non plus. Parce que c’est très rare et que Lucy est à l’âge le plus défavorable pour l’attraper. Elle a 11 ans. Ils semblent ne pas savoir quoi faire. Il semble que dans les deux cas, aucun des deux médecins ne sache grand-chose. Rien d’utile en tout cas.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Quand elle est heureuse, je souris. Quand elle me serre dans ses bras et me dit qu’elle m’aime, je souris. Il suffit d’un rien pour que Lucy soit heureuse, par exemple en partageant une barre de chocolat avec elle, et elle rayonne d’une oreille à l’autre.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Pour que je puisse obtenir plus d’informations sur les affections de Lucy et, je l’espère, plus de traitements et de thérapies.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Sans de telles études, nous serions tous dans l’incertitude. Nous avons besoin de toutes les personnes possibles pour nous aider à trouver la meilleure façon d’aider nos enfants.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

J’ai rejoint un groupe Facebook de parents atteints de la maladie de Lucy. Sans cette page, je serais perdue. C’est une mère américaine qui est à l’origine de cette page. C’est le seul endroit où je peux trouver quelqu’un qui connaît les luttes que nous menons quotidiennement. Elle a réuni tant d’entre nous.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Ne vous énervez pas. Nous sommes ce que nous sommes et rien ne peut changer cela.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Pourquoi cela s’est-il produit ?