L’histoire de Matilda

Par : Elisabeth, Parent de Matilda, une personne avec un changement génétique

“Soyez vulnérable et allez jusqu’au bout ! Nous sommes une communauté forte avec des fondations solides et nous devenons de plus en plus forts lorsque les gens partagent leurs histoires.

Comment est votre famille ?

Nous sommes une famille de 4 personnes et de 2 chats. Nos deux parents sont musiciens professionnels et nos journées sont donc remplies d’exercices, de répétitions et de concerts (du moins avant la pandémie). Nous vivons loin de notre famille et avons vécu dans de nombreuses villes différentes. J’aime jardiner et cultiver des aliments, c’est pourquoi notre maison est toujours la “maison bizarre” du quartier, mais j’espère qu’un jour elle ne se distinguera plus autant !

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous aimons faire des promenades à vélo en famille sur les nombreux sentiers de la vallée fluviale de notre ville. Nous aimons faire du ski et de la luge pendant les longs mois d’hiver. Nous accueillons également des chats par l’intermédiaire d’un refuge local, ce qui apporte beaucoup de plaisir à la maison. Nous adorons organiser des feux de camp dans notre jardin avec des amis. Nous aimons faire des voyages en voiture pour rendre visite à la famille et à d’autres endroits intéressants.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

La plus grande difficulté à laquelle nous avons été confrontés en tant que famille a été de trouver la cause des nombreuses caractéristiques excentriques de Matilda et de ses difficultés d’apprentissage. Une fois le diagnostic posé, nous avons eu l’impression incroyable d’avoir enfin une réponse, mais aussi le cœur brisé de voir qu’il y avait encore tant de questions. J’espère que de nombreuses familles s’inscriront à l’étude de l’histoire naturelle afin que nous puissions obtenir davantage de réponses, et j’espère également que l’accès aux tests génétiques sera plus facile. Nous vivons au Canada et nous en sommes à notre deuxième attente pour un généticien qui durera au moins 3 ans, simplement parce que nous avons déménagé. Nous sommes reconnaissants d’avoir pu entrer juste avant de quitter notre dernière province. Il a fallu 13 ans pour trouver un diagnostic pour Matilda et c’est toujours un combat quotidien pour s’assurer qu’elle a accès aux thérapies nécessaires, aux soutiens scolaires et aux médecins. Tout cela a eu un impact financier sur notre famille, ce qui a été difficile pour nous qui travaillons dans les arts du spectacle et dont les compétences sont souvent sous-estimées. Et le fait d’être une mère qui défend les intérêts d’un enfant handicapé est encore plus sous-estimé !

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

J’ai toujours eu à cœur de participer à la recherche. C’est la seule façon d’aller de l’avant. Mes enfants ont participé à une étude qui nous a permis de découvrir les difficultés de Matilda et m’a donné les informations dont j’avais besoin pour demander des tests supplémentaires. J’espère qu’en participant à l’étude sur l’histoire naturelle, je pourrai inciter d’autres familles à partager leur histoire, et que le profil de mon enfant pourra servir de base à de futures études et traitements. Il a également été très utile de parler de notre histoire à un conseiller génétique et d’entendre qu’elle n’était pas si unique que cela. Certains jours, le fait d’être atteint d’une maladie rare donne l’impression d’être un chemin solitaire, c’est pourquoi il est utile de parler à quelqu’un qui nous aide à nous sentir moins seul.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Je suis très enthousiaste à l’idée d’y participer !

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

La plupart du temps, je veux juste savoir ce que l’avenir me réserve… est-ce vraiment trop demander ? Mais sérieusement, j’aimerais savoir s’il existe des thérapies ou des médicaments qui peuvent aider à soulager les symptômes, afin que ma fille puisse vivre le mieux possible.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Qu’elle n’est pas seule. Qu’il existe d’autres enfants qui présentent les mêmes symptômes apparemment sans rapport. Mon enfant est plus âgé que les autres, j’ai donc l’impression d’être davantage dans une position de soutien et d’information, mais cela m’a beaucoup aidé de voir les enfants plus âgés, de voir ce dont ils sont capables et de voir comment leurs familles ont géré les choses.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec ce changement génétique, quel serait-il ?

Soyez vulnérable et lancez-vous à fond ! Nous sommes une communauté forte, avec des fondations solides, et nous ne nous renforcerons que lorsque les gens partageront leurs histoires.