L’histoire de Riley

Par : Connie, parent de Riley, un enfant de 7 ans atteint d’un changement génétique STXBP1

“Nos enfants ne sont évidemment pas comme les autres, mais le chemin que nous parcourons est rempli d’un tel amour et d’une telle compassion qu’il fait vraiment de vous une meilleure personne.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Riley adore ses grands frères

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Riley aime passer du temps dehors et en société, nous chantons et il adore tout ce qui bouge ou fait du bruit, comme le camion à ordures et les motos.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Être un parent célibataire avec une aide limitée de la famille et l’isolement lorsqu’il s’agit d’inclure Riley ou de le mettre en sécurité dans des environnements normaux.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Son sourire et son rire. Toujours heureux et curieux. Son chant et son innocence pure. Il n’éprouve ni haine, ni avidité, ni jalousie, il est simplement heureux d’être lui-même.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

La possibilité d’aider mon fils et d’aider d’autres personnes comme nous.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Il faut espérer que notre contribution soit bénéfique pour tous.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Rien, je n’ai pas encore trouvé d’enfant comme Riley.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Nos enfants ne sont évidemment pas comme les autres, mais le chemin que nous parcourons est rempli d’un tel amour et d’une telle compassion qu’il fait vraiment de vous une meilleure personne.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Comment corriger cette situation pour lui donner le contrôle de sa vie ?