L’histoire de Skyler

Par : Jennica, parent de Skyler, un enfant de 12 ans atteint d’une mutation génétique FOXP1

“Cela ne définit pas votre enfant !”

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Skyler et Kesler sont très proches, Skyler aime aider son petit frère Kesler.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Skyler et Kesler font de l’équitation et Skyler joue le rôle de gardien de but dans une équipe de hockey.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Le plus difficile est de jongler avec deux enfants ayant des besoins particuliers. Trouver l’équilibre entre le travail et les rendez-vous des enfants.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Leurs chevaux ! Les deux garçons sont souriants tant qu’ils sont à l’extérieur ou actifs.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Aidez les autres à trouver des réponses afin qu’ils n’aient pas à attendre aussi longtemps que nous pour obtenir un diagnostic !

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Parce que chaque enfant se présente différemment, chaque enfant que vous voyez vous aide à construire une base de données pour mieux comprendre la mutation.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Nous avons appris que nous ne sommes pas seuls !

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Cela ne définit pas votre enfant !!!!

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Pourquoi cela s’est-il produit ?