L’histoire de Sophi

Par : Betty, Parent de Sophi, une enfant de 7 ans atteinte d’un changement génétique ANKRD11

“Accrochez-vous pour la balade”

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Meilleurs amis, horribles ennemis

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Natation, parcs, artisanat

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Financier. Vivre loin des spécialistes… devient presque impossible de voir toutes les personnes dont on a besoin.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Chaque fois que l’un ou l’autre fait une nouvelle avancée

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Aider les autres.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Chaque petit geste compte

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Tout !

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Accrochez-vous pour la balade.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Pourquoi ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Vous n’êtes pas seul.