L’histoire d’Elias

Par : Shannon, Parent d’Elias, un enfant de 2 ans avec un changement génétique MED13L

“Bonne chance, prenez chaque jour comme il vient”.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Mon fils et ma fille ont une excellente relation. Ils sont très affectueux l’un envers l’autre et adorent jouer ensemble. Ils se disputent comme tous les frères et sœurs, surtout quand Elias s’empare des jouets de Leila, qui est une grande fille.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Beaucoup de choses. Nous aimons particulièrement nous rendre dans les parcs locaux et nous promener dans la nature. Les enfants adorent jouer sur le terrain de jeu et nous apprécions le zoo et les jardins botaniques.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Les problèmes de communication d’Elias pèsent sur la famille, surtout le soir. Il a du mal à nous faire savoir ce qu’il veut et s’il est fatigué, c’est encore pire.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Il est affectueux, joyeux, drôle et tout simplement agréable à vivre.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

J’espère que notre expérience pourra aider d’autres parents.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

J’espère que nos contributions permettront de mieux comprendre MED13L et de mettre au point de nouvelles interventions ou de nouveaux traitements médicaux.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Il ne s’agit pas d’un diagnostic unique. Il semble qu’il y ait un spectre. De plus, le fait de voir des vidéos d’enfants qui courent et parlent est extrêmement utile et nous donne de l’espoir pour l’avenir.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Interventions précoces ! First Steps et les services de thérapie qu’ils ont fournis ont été très utiles.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Quelles sont les causes des problèmes de communication et pouvons-nous faire quelque chose pour les améliorer ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Bonne chance, prenez chaque jour comme il vient.