L’histoire d’Emily

Par : Kristy, parent d’Emily, une jeune fille de 13 ans atteinte d’une mutation génétique SCN2A

“Il y a de l’espoir pour nos enfants et la science évolue à une vitesse fulgurante, alors gardez la foi et l’espoir ! Croyez en les capacités de votre enfant et ne vous focalisez pas sur son manque de compétences.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Emily adore sa sœur, surtout lorsqu’elle l’aide à réaliser des projets artistiques ou qu’elle la fait rebondir sur le trampoline.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous faisons des voyages en voiture dans notre fourgon modifié. En 2018, nous avons parcouru plus de 10 400 miles et visité de nombreux nouveaux États et même un nouveau pays (le Canada).

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Emily a besoin d’un cathéter pour vider sa vessie. Nous devons le faire 6 fois par jour et cela nécessite d’être dans un endroit propre et suffisamment grand pour qu’un adolescent puisse s’y allonger. Malheureusement, nous finissons par le faire sur le siège arrière de notre camionnette car il n’y a pas de salles de bains accessibles où il y a une table de taille normale et même un élévateur pour que nous puissions le faire dans l’intimité de la salle de bains.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

De nouvelles aventures et tout ce qui implique de rebondir !

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Nous voulons la meilleure qualité de vie possible pour Emily. C’est pourquoi nous continuons à participer à la recherche afin de pouvoir lui apporter cela et, espérons-le, un jour prochain, des traitements efficaces et même un remède !

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Chaque pièce du puzzle nous rapproche de la découverte de cette maladie rare.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Chaque enfant est incroyablement différent.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Il y a de l’espoir pour nos enfants et la science évolue à une vitesse fulgurante, alors gardez la foi et l’espoir ! Croyez en les capacités de votre enfant et ne vous focalisez pas sur son manque de compétences. Quel que soit le problème auquel un enfant est confronté, il ne répondra qu’aux attentes des autres. Si vous n’attendez rien, vous n’obtiendrez rien. Votre enfant est là-dedans et c’est à vous de l’en sortir et de l’aider à atteindre son potentiel.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Pourquoi les premières années ont-elles été si irrégulières, alors que maintenant qu’Emily a atteint la puberté, ses crises se sont améliorées avec très peu de changements de médicaments ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Vous n’êtes pas seul.